Machado-Joseph-Krankheit

Synonyme: Spinocerebelläre Ataxie 3, SCA3
Englisch: Machado-Joseph-Disease, MJD

1 Definition

Die Machado-Joseph-Krankheit, kurz MJD, ist eine Form der spinozerebellären Ataxie, eines Untertyps von neurodegenerativen Erkrankungen.

2 Genetik

Ursache für die MJD ist eine Mutation auf Chromosom 14 im Bereich von Genlocus q24.3-32.1. Folge ist die Verlängerung des Polyglutamin-Bereiches. Unter der Gruppe der vererbbaren spinozerebellären Ataxien ist die MJD die in Deutschland am Häufigsten vorkommende. Zwischen 35 und 40 % dieser Krankheiten entfallen auf sie. Die Vererbung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang.

3 Pathophysiologie

Im Verlauf der MJD kommt es zu einem konstanten Untergang an Purkinjezellen. Letztere sind die größten Nervenzellen im Bereich des Kleinhirns.

4 Symptomatik

Da insbesondere die Bewegungskoordinationszentrale des Gehirns – das Cerebellum – gestört wird, betreffen die Symptome in erster Linie die Motorik des Patienten. Es kommt im mittleren Lebensalter zu unspezifischen Bewegungsstörungen, in denen der Patient offensichtlich unsinnige Bewegungsmuster vollführt. Besonders charakteristisch für die MJD sind ungewöhnliche Augenbewegungen, die keinen erkennbar logischem Muster folgen, geschweige denn irgendeiner Fixierung o. ä. zu dienen scheinen. Mit zunehmendem Fortschreiten der Erkrankung kommt es zu einer signifikanten Abnahme des Orientierungssinns und starken Wahrnehmungsstörungen.

5 Therapie

Es existiert zur Zeit (2013) keine Therapie gegen die MJD.