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Myotone Dystrophie

Synonyme: Dystrophia myotonica, Myotonia dystrophica, Morbus Curschmann-Steinert

1 Definition

Die myotone Dystrophie, kurz DM, ist eine hereditäre Muskelerkrankung, die mit Muskelsteifheit und Muskelschwäche einhergeht.

Man unterscheidet:

  • Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom)
  • Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Morbus Ricker)

2 Symptome

Zu den typischen Symptomen der myotonen Dystrophie gehören Myotonie (Muskelsteifheit) und eine langsam fortschreitende Muskelschwäche, die vor allem die Gesichtsmuskeln (Ptosis, eingesunkene Schläfen), die Hals- und Nackenmuskulatur (verwaschene Sprache), sowie die distalen Extremitätenmuskeln betrifft. Als weitere Symptome können hinzutreten:

Bezüglich der Ausprägung der Symptome kann es deutliche interindividuelle Unterschiede geben.

3 Diagnostik

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