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Central-Core-Myopathie

(Weitergeleitet von Central Core Myopathie)
Leonard Richter
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Fiona Walter
DocCheck Team
Inga Haas
DocCheck Team
Leonard Richter, Dr. Frank Antwerpes + 3

Synonyme: Central-Core-Krankheit
Englisch: central core disease, CCD

Definition

Bei der Central-Core-Myopathie handelt es sich um eine kongenitale Myopathie, die durch eine Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Der Erkrankung liegt eine Mutation im Ryanodin-Rezeptor zugrunde, weshalb Betroffene zugleich ein erhöhtes Risiko für eine maligne Hyperthermie aufweisen können.

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