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Myotone Dystrophie Typ 2

Synonyme: Proximale myotone Myopathie, Morbus Ricker, PROMM, DM2

1 Definition

Bei der myotonen Dystrophie Typ 2 handelt es sich um eine genetisch bedingte Muskelerkrankung. Betroffen sind insbesondere die Skelettmuskulatur, aber auch kardiologische und ophthalmologische Symptome gehören zum Krankheitsbild. Da sich die Erkrankung durch einen pathologisch verlängerten Muskeltonus auszeichnet, wird sie zur Gruppe der myotonen Muskelerkrankungen gezählt.

2 Häufigkeit

Die Myotone Dystrophie Typ 2 kommt wesentlich seltener vor als die vom Typ 1. Die Inzidenz beträgt etwa 1:100.000 Einwohner.

3 Ursache

Grund für das Muskelleiden ist eine Mutation auf Chromosom 3. Die genaue Lokalisation ist 3q13.3-q24. Betroffen ist das Gen, welches für das Zink-Finger-Protein 9 kodiert.

4 Vererbung

Der Vererbungsmodus folgt dem autosomal-dominanten Weg.

5 Symptomatik

Kardinalsymptom ist eine eher proximal auftretende Muskelschwäche im Sinne einer Myotonie. Die Bewegungsabläufe sind stark erschwert und es treten starke Muskelschmerzen auf. Begleitend kommt es zu Herzrhythmusstörungen und einer ausgeprägten Linsentrübung am Auge. Trotzdem bleibt die Gehfähigkeit oftmals bis ins hohe Alter bestehen.

6 Diagnose

Eine EMG-Messung zeigt das für myotone Muskelerkranunge typische Sturzkampfbombergeräusch. Eine endgültige Diagnose ist durch einen Gentest möglich. Ebenfalls zur Diagnose der Erkrankung gehört eine Muskelbiopsie. Diese zeigt typische Veränderungen, wie einen hohen Anteil an atrophen Muskelfasern.

7 Therapie

Eine Heilung ist zur Zeit (2013) nicht möglich. Lediglich die Symptome können gelindert werden.

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