Myotone Dystrophie Typ 2

Die myotone Dystrophie Typ 2 kommt wesentlich seltener vor als die myotone Dystrophie Typ 1. Die Prävalenz wird auf 1/100.000 geschätzt. Dabei scheint die Erkrankung in Deutschland und den USA häufiger zu sein, vermutlich aufgrund eines Gründereffekts.

Bei der DM2 kommt es zur autosomal-dominant vererbbaren Repeatexpansion, die durch eine schädliche Wirkung der mutierten mRNA die Muskelfunktion beeinträchtigt. Die mRNA bildet intranukleäre Einschlüsse und behindert das korrekte Spleißen von verschiedenen anderen mRNA. Dies führt zur abnormen Transkription vieler Proteine in unterschiedlichen Organen.

Grund für das Muskelleiden ist eine Mutation auf Chromosom 3 (Genlokus 3q13.3-q24). Der genetische Defekt geht mit einer Expansion von CCTG-Repeats im Intron 1 des CNBP-Gens einher. Das Gen kodiert für das RNA-bindende Zinkfingerprotein 9 (ZNF9). Die Zahl der Repeats korreliert nicht mit dem Erkrankungsalter, das heißt es findet sich keine Antizipation. Die Penetranz der Erkrankung ist sehr unterschiedlich.

Kardinalsymptom ist eine eher proximal auftretende Muskelschwäche sowie eine Myotonie. Die Bewegungsabläufe sind stark erschwert und es treten starke Muskelschmerzen auf. Trotzdem bleibt die Gehfähigkeit oftmals bis ins hohe Alter bestehen.

Weitere mögliche Beschwerden sind unter anderem Herzrhythmusstörungen, ein Katarakt am Auge, ein Hypogonadismus sowie ein Diabetes mellitus.

Im Vergleich zur myotonen Dystrophie Typ 1 existiert bei der DM2 keine kongenitale Form. Weiterhin treten nur geringe zentralnervöse Symptome (z.B. Hypersomnie) auf. Eine Beteiligung der Gesichts- und Rachenmuskulatur tritt nur selten auf.

Die Diagnose einer myotonen Dystrophie kann meist klinisch gestellt werden. Die Testung der Myotonie erfolgt durch Faustschlussprobe und Perkussionstest. Bei der Faustschlussprobe wird die Hand für fünfzehn bis dreißig Sekunden immer wieder zur Faust geschlossen und geöffnet. Eine verzögerte Öffnung der Hand ist das Kennzeichen einer Myotonie. Beim Perkussionstest führt die Perkussion eines Muskels zu Kontraktionen, die über mehrere Sekunden bestehen.

Unterstützend wirken apparative und labordiagnostische Methoden: Die Creatinkinase im Serum kann normal oder leicht erhöht sein. In der Elektromyografie zeigen sich zum Teil sehr geringe und kurze Potenziale mit hoher Anstiegssteilheit. Weiterhin ist die Spontanaktivität im entspannten Muskel erhöht (myotone Serie, Sturzkampfbombergeräusch)

Die Muskelbiopsie zeigt eine Muskelatrophie, die in 50 % der Fälle nur die Typ-I-Fasern betrifft. Typischerweise können vermehrte zentral gelegene Kerne in einzelnen Muskelfasern sowie atrophische Fasern mit pyknotischen Kernen gesehen werden. Muskelfasernekrosen und Vermehrung von Bindegewebe sind im Gegensatz zu anderen Muskeldystrophien seltener.

Eine endgültige Diagnose ist durch einen Gentest möglich.

Eine Heilung ist bisher (2026) nicht möglich. Lediglich die Symptome können gelindert werden. Zur Behandlung der Muskelsteifheit werden Natriumkanalantagonisten eingesetzt. Hierbei gilt Mexiletin als Mittel der ersten Wahl. Alternativ komen u.a. Flecainid und Propafenon zum Einsatz. Diese sind aber aufgrund möglicher Blockierungen des kardialen Reizleitungssystems nur eingeschränkt einsetzbar. Myalgien können sich unter Gabapentin oder Pregabalin, Wärmeanwendung, Massagen und Krankengymnastik bessern. Bei unklaren Synkopen oder höhergradigem AV-Block kann ein Herzschrittmacher eingesetzt werden. Weiterhin ist die Therapie des Diabetes mellitus, des Hypogonadismus und eines Katarakts notwendig.

Beim DM2 besteht ein erhöhtes perioperatives Risiko, insbesondere durch Arrhythmien, respiratorische Insuffizienz und Aspirationsgefahr. Patienten mit dystrophen Myotonien haben jedoch kein erhöhtes Risiko für eine maligne Hyperthermie. Eine "triggerfreie" Narkose ist nicht notwendig. Dennoch sollte Succinylcholin vermieden werden, da es bei den Patienten eine generalisiert erhöhte Muskelrigidität hervorruft. Nichtdepolarisierende Muskelrelaxanzien sollten nur zurückhaltend und unter neuromuskulärem Monitoring eingesetzt werden. Bei Bedarf ist eine Antagonisierung mit Sugammadex gegenüber Cholinesterasehemmern zu bevorzugen. Volatile Anästhetika und Propofol können eingesetzt werden.

Perioperativ sollten Hypothermie und Shivering konsequent vermieden werden, da sie myotone Krisen triggern können. Aufgrund einer möglichen verzögerten Magenentleerung und reduzierter Schutzreflexe ist eine Aspirationsprophylaxe sowie ggf. modifizierte Rapid Sequence Induction ohne Succinylcholin zu erwägen.

Bei DM2 wird die Prognose vom Ausmaß der kardialen Beteiligung bestimmt. Meist bleiben die Patienten bis zum 60. Lebensjahr gehfähig.

• Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. Berlin: ABW Wissenschaftsverlag; 2016
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• Schneider-Gold C et al. DGN S1-Leitlinie Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen 2013, abgerufen am 13.04.2026
• Lewald & Blobner: Anästhesie bei Patienten mit Myopathien, eMedpedia, Springer Medizin, 2017
• Orphananaesthesia: Handlungsempfehlung zur Anästhesie bei Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ1 und Typ2, zuletzt abgerufen am 13.04.2026