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Pseudoxanthoma elasticum

Synonyme: Grönblad-Strandberg-Syndrom, Elastorrhexis generalista

1 Definition

Unter dem Pseudoxanthoma elasticum versteht man eine hereditäre Erkrankung, welche die elastischen Fasern des Bindegewebes betrifft. Sie manifestiert sich am Auge, an der Haut, sowie am Herz-Kreislauf-System.

2 Epidemiologie

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung.

3 Ätiopathogenese

Das Grönblad-Strandberg-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei die Mutation auf dem Chromosom 16 einen Transmembran-ATP-bindenden Transporter betrifft.

4 Klinik

Die Störung der elastischen Fasern betrifft vor allem die Augen, die Haut, sowie die Arterien vom elastischen Typ und manifestiert sich in der Regel im frühen Erwachsenenalter. Während es an der Haut zu typischen, sichtbaren Veränderungen kommt, manifestiert sich das Grönblad-Strandberg-Syndrom an den Augen und den Gefäßen durch funktionelle Störungen.

4.1 Haut

Prädilektionsstellen für die Hautveränderungen sind der Hals, die Ellenbeugen, der Rumpf und die Periumbilikalregion. Die Erkrankung imponiert durch symmetrisch angeordnete, unscharf begrenzte Felder, die über eine gelbliche, papulöse, streifige Oberfläche verfügen. Die prominenten Hautfalten werden vor allem beim Spannen der Haut sichtbar. An der Mundschleimhaut können sich ebenfalls gelbliche, schollige Veränderungen zeigen.

4.2 Augen

Bei der Augenhintergrundspiegelung zeigen sich in der Umgebung der Papille dunkle Streifen unterschiedlicher Morphologie. Diese an beiden Augen auftretenden Veränderungen können die Ursache von Blutungen sein, man bezeichnet sie auch als "angioid streaks". Eine Abnahme der Sehfähigkeit beginnt üblicherweise im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt und kann über Blutungen der Retina bis zur Erblindung führen.

4.3 Gefäße

Das Grönblad-Strandberg-Syndrom manifestiert sich vor allem an den Arterien vom elastischen Typ. Neben der Gefahr von massiven Blutungen im Bereich des Gastrointestinaltrakts, der Lunge, des Urogenitalbereichs, des Gehirns und des Herzens tritt eine frühzeitige Arteriosklerose auf.

5 Diagnostik

Die Diagnose wird anhand der Klinik und der Histopathologie gestellt.

6 Histopathologie

In der Histopathologie erscheint das elastische Bindegewebe fragmentiert sowie fokal und schollig. Die fragmentierten Areale weisen einen hohen Gehalt an Kalziumsalzen auf und befinden sich zwischen normalen Kollagenfasern.

7 Differenzialdiagnose

Differenzialdiagnostisch sollten eine aktinische Elastose und elastotische Veränderungen im Bereich von Narben abgegrenzt werden.

8 Therapie

Eine kausale und symptomatische Behandlung sind nicht möglich. Aus diesem Grund sollten Tätigkeiten, die das Risiko für Blutungen erhöhen, unterbleiben. Eine genetische Beratung ist ratsam.

9 Prognose

Die Erkrankung verläuft chronisch progredient und kann die Lebensqualität der betroffenen Patienten einschränken.

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