Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Morbus Morquio

nach dem uruguayischen Kinderarzt Luis Morquio (1867–1935)
Synonyme: Morquio-Syndrom, Morquio-Krankheit, MPS IV

1 Definition

Der Morbus Morquio ist eine sehr seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Familie der Mukopolysaccharidosen, die meist mit Symptomen wie X-Beinen und Minderwuchs einhergeht.

2 Einteilung

Je nach Enzymdefekt kann man unterscheiden zwischen:

2.1 Morbus Morquio Typ A

Verantwortlich für diese etwas häufiger auftretende Form ist ein Mangel an N-Acetyl-Galaktosamin-6-Sulfat-Sulfatase. Sie wird auf dem Genlokus 16q24.3 über das Gen GALNS kodiert.

2.2 Morbus Morquio Typ B

Dieser Form liegt ein Mangel an β-Galaktosidase zugrunde, welches auf dem Genlokus 3p21.33 über das Gen GLB1 kodiert wird.

3 Ursachen

Die Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei Typ A liegt ein Defekt in der N-Acetyl-Galactosamin-6-Sulfat-Sulfatase, kurz auch Galactose-6-Sulfatase, vor. Als Folgerung kann das defekte Enzym körpereigene Glykosaminoglykane nicht mehr spalten und es kommt zur übermäßigen Speicherung von Spaltprodukten in den Lysosomen. Bei Morbus Morquio sind ausschließlich die Bindegewebszellen betroffen. Zum Teil kommt es aber auch zur vermehrten Ausscheidung von Spaltprodukten. Bei Typ A als Keratansulfat im Urin und bei Typ B als Chondroitin-6-Sulfat. Heute (2018) sind 277 verschiedene Allele des GALNS-Gens bekannt, die mit der Entstehung von Morbus Morquio Typ A assoziiert sind.[1] Die hohe Variabilität der Mutationen kann auch die Vielfältigkeit der Symptome erklären.

4 Symptome

4.1 Äußerer Aspekt

4.2 Skelett

4.3 Augen und Zähne

5 Diagnose

Die erhöhte Ausscheidung der Spaltprodukte (Keratansulfat, Chondroitin-6-Sulfat) ist ebenso wie die röntgenologische Untersuchung der etwaigen Skelettveränderungen richtungsweisend. Die definitive Diagnose liefert der molekularbiologische Nachweis des Gendefekts.

Bei Verdacht einer Genveränderung innerhalb einer Familie besteht während einer Schwangerschaft die Möglichkeit der Pränataldiagnostik. Es stehen dafür die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese zur Verfügung.

6 Therapie

Die Skelettanomalien werden meist symptomatisch, zum Beispiel durch Prothesen und Wirbelfusion der Halswirbel sowie mit Krankengymnastik behandelt. Eine Enzymersatztherapie wird derzeit erprobt. Wichtig ist es, betroffene Kinder mit Hilfsmitteln zu versorgen. Hierzu zählen unter anderem Hörgeräte und getönte Brillengläser für die durch die Hornhauttrübung lichtempfindlichen Augen. Folgende vorbeugende Maßnahmen können unternommen werden:

Je nach Schweregrad sind die Prognosen unterschiedlich. Mit einer angemessenen Therapie erreichen die meisten Betroffenen ein Alter von über 50 Jahren.

7 Quellen

  1. Morrone A1, Caciotti A, Atwood R, Davidson K, Du C, Francis-Lyon P, Harmatz P, Mealiffe M, Mooney S, Oron TR, Ryles A, Zawadzki KA, Miller N. Morquio A syndrome-associated mutations: a review of alterations in the GALNS gene and a new locus-specific database. Hum Mutat. 2014 Nov;35(11):1271-9. doi: 10.1002/humu.22635. Epub 2014 Sep 17.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

2 Wertungen (4 ø)

1.251 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: