Neuroakanthozytose

Englisch: Neuroacanthocytosis

1 Definition

Unter einer Neuroakanthozytose versteht man eine Reihe von neurologischen Krankheitsbildern, die sich aus folgenden Komponenten zusammensetzen:

• subkortikale Demenz
• Vorliegen von Akanthozyten
• progressive Dyskinesie

Es handelt sich folglich um einen Über- bzw. Sammelbegriff für unterschiedliche Erkrankungen.

2 Erkrankungen

Folgende Erkrankungen fasst man unter dem Begriff Neuroakanthozytose zusammen:

2.1 McLeod-Sydrom

Bei dieser seltenen Erkrankung liegt eine Genmutation auf Chromosom Xp21.1 vor. Das betroffene Gen codiert für das XK-Transportprotein. Es handelt sich um einen X-chromosomalen Erbgang. Folgende Symptome treten meist um das 30. Lebensjahr auf:

• psychische Veränderungen
• Chorea Huntington-ähnliche Symptomatik
• Erhöhung der Creatinkinase

2.2 Huntington's Disease-like 2

Hier liegt eine Mutation des Junctophilin-3-Gens auf Chromosom 16q24.3 vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant und die Symptome gleichen denen der Chorea Huntington.

2.3 Autosomal rezessive Chorea-Akanthozytose

Mutation des für Chorein codierenden Gens VPS13A, lokalisiert auf Chromosom 9q21. Die Symptomatik setzt sich wie folgt zusammen:

• Polyneuropathie
• Verhaltensänderung
• Persönlichkeitsstörung
• faziale Hyperkinese

2.4 Eisenablagerungen im Gehirn

Vorliegen von Akanthozyten durch Eisenablagerungen im ZNS.

Des Weiteren führen bestimmte Stoffwechselstörungen wie das Bassen-Kornzweig-Syndrom zu einer Neuroakanthozytose.