Neuroakanthozytose

Englisch: Neuroacanthocytosis

Definition

Unter einer Neuroakanthozytose versteht man eine Reihe von sehr seltenen neurologischen Krankheitsbildern, die sich aus folgenden Komponenten zusammensetzen:

neurologische Symptome (z.B. epileptische Anfälle, extrapyramidalmotorische Störungen, periphere Neuropathie, Demenz, Psychosen, Dysarthrie, Dysphagie)
Vorliegen von Akanthozyten

Es handelt sich folglich um einen Über- bzw. Sammelbegriff für unterschiedliche Erkrankungen.

Epidemiologie

Neuroakanthozytosen sind sehr seltene Erkrankungen. Die Prävalenz der einzelnen Erkrankungen wird auf jeweils 1-5/1.000.000 geschätzt.

Einteilung

Folgende Erkrankungen werden als Neuroakanthozytose im engeren Sinne zusammengefasst:

Chorea-Akanthozytose (ChAc)
McLeod-Syndrom

Weiterhin existieren degenerative Erkrankungen, bei denen eine Akanthozytose vorkommen kann:

Außerdem führen bestimmte Stoffwechselstörungen wie das Bassen-Kornzweig-Syndrom oder die Hypobetalipoproteinämie zu einer Neuroakanthozytose.

Chorea-Akanthozytose

Die Chorea-Akanthozytose wird durch Mutationen des Gens VPS13A (Genlokus 9q21) verursacht, das für das Protein Chorein kodiert. Typische Symptome sind:

Chorea (v.a. der Extremitäten)
orofaziale und linguale Dyskinesien (unwillkürliche Bewegungen der Augen, des Mundes und der Zunge)
Dystonie der Extremitäten oder des Gesichts
Parkinsonismus
Epilepsie
Polyneuropathie
Verhaltensänderung
Persönlichkeitsstörung

McLeod-Syndrom

Beim seltenen McLeod-Syndrom liegt eine Mutation im XK-Gen (Genlokus Xp21.1) vor. Das kodierte XK-Transportprotein zählt zum Kell-System. Folgende Symptome treten meist vor dem 30. Lebensjahr auf:

epileptische Anfälle
Neuropathie
mund- und gesichtsbetonte Chorea
Kardiomyopathie
Erhöhung der Creatinkinase

Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 2

Hier liegt eine Mutation des Junctophilin-3-Gens auf Genlokus 16q24.3 vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant und die Symptome ähneln denen der Chorea Huntington.