Englisch: Neuroacanthocytosis
Unter einer Neuroakanthozytose versteht man eine Reihe von neurologischen Krankheitsbildern, die sich aus folgenden Komponenten zusammensetzen:
Es handelt sich folglich um einen Über- bzw. Sammelbegriff für unterschiedliche Erkrankungen.
Folgende Erkrankungen fasst man unter dem Begriff Neuroakanthozytose zusammen:
Bei dieser seltenen Erkrankung liegt eine Genmutation auf Chromosom Xp21.1 vor. Das betroffene Gen codiert für das XK-Transportprotein. Es handelt sich um einen X-chromosomalen Erbgang. Folgende Symptome treten meist um das 30. Lebensjahr auf:
Hier liegt eine Mutation des Junctophilin-3-Gens auf Chromosom 16q24.3 vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant und die Symptome gleichen denen der Chorea Huntington.
Mutation des für Chorein codierenden Gens VPS13A, lokalisiert auf Chromosom 9q21. Die Symptomatik setzt sich wie folgt zusammen:
Vorliegen von Akanthozyten durch Eisenablagerungen im ZNS.
Des Weiteren führen bestimmte Stoffwechselstörungen wie das Bassen-Kornzweig-Syndrom zu einer Neuroakanthozytose.
Tags: Akanthozyt, Chorea Huntington
Fachgebiete: Neurologie
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