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McLeod-Syndrom

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Synonyme: McLeod-Neuroakanthozytosesyndrom, Myopathie mit Akanthozytose

1 Definition

Das McLeod-Syndrom ist eine sehr seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich durch Muskelschwäche, Akanthozytose der Erythrozyten und reduzierte Expression des Kell-Blutgruppen-Antigens auszeichnet. Das Syndrom zählt zu den Neuroakanthozytosen.

nicht verwechseln mit: Swyer-James-McLeod-Syndrom

2 Genetik

Beim McLeod-Sydrom liegt eine Mutation im XK-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp21.1 vor. Das kodierte Transportprotein zählt zum Kell-System der Blutgruppenantigene.

3 Klinik

Folgende Symptome treten meist vor dem 30. Lebensjahr auf:

Tags:

Fachgebiete: Genetik

Diese Seite wurde zuletzt am 28. Januar 2021 um 15:13 Uhr bearbeitet.

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