McLeod-Syndrom

Synonyme: McLeod-Neuroakanthozytosesyndrom, Myopathie mit Akanthozytose

Definition

Das McLeod-Syndrom ist eine sehr seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich durch Muskelschwäche, Akanthozytose der Erythrozyten und reduzierte Expression des Kell-Blutgruppen-Antigens auszeichnet. Das Syndrom zählt zu den Neuroakanthozytosen.

ICD-10-Code: J43.0

nicht verwechseln mit: Swyer-James-McLeod-Syndrom

Genetik

Beim McLeod-Sydrom liegt eine Mutation im XK-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp21.1 vor. Das kodierte Transportprotein zählt zum Kell-System der Blutgruppenantigene.

Klinik

Folgende Symptome treten meist vor dem 30. Lebensjahr auf:

Epilepsie
Neuropathie
mund- und gesichtsbetonte Chorea
Kardiomyopathie
Erhöhung der Creatinkinase

Weibliche Mutationsträgerinnen sind häufig asymptomatisch.

Diagnostik

Die Diagnosestellung erfolgt mittels Nachweis des fehlenden XK-Antigens auf den Erythrozyten sowie durch den molekulargenetischen Nachweis der Mutation im XK-Gen.

Therapie

Bisher (2023) ist keine kurative Therapie für das MCLeod-Syndrom verfügbar. Die Behandlung richtet sich nach den auftretenden Symptomen.