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Neuroakanthozytose

(Weitergeleitet von McLeod-Syndrom)

Englisch: Neuroacanthocytosis

1 Definition

Unter einer Neuroakanthozytose versteht man eine Reihe von sehr seltenen neurologischen Krankheitsbildern, die sich aus folgenden Komponenten zusammensetzen:

Es handelt sich folglich um einen Über- bzw. Sammelbegriff für unterschiedliche Erkrankungen.

2 Epidemiologie

Neuroakanthozytosen sind sehr seltene Erkrankungen. Die Prävalenz der einzelnen Erkrankungen wird auf jeweils 1-5/1.000.000 geschätzt.

3 Einteilung

Folgende Erkrankungen werden als Neuroakanthozytose im engeren Sinne zusammengefasst:

Weiterhin existieren degenerative Erkrankungen, bei denen eine Akanthozytose vorkommen kann:

Außerdem führen bestimmte Stoffwechselstörungen wie das Bassen-Kornzweig-Syndrom oder die Hypobetalipoproteinämie zu einer Neuroakanthozytose.

3.1 Chorea-Akanthozytose

Die Chorea-Akanthozytose wird durch Mutationen des Gens VPS13A (Genlokus 9q21) verursacht, das für das Protein Chorein kodiert. Typische Symptome sind:

3.2 McLeod-Sydrom

Bei dieser seltenen Erkrankung liegt eine Mutation im XK-Gen (Genlokus Xp21.1) vor. Das kodierte XK-Transportprotein zählt zum Kell-System. Folgende Symptome treten meist vor dem 30. Lebensjahr auf:

3.3 Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 2

Hier liegt eine Mutation des Junctophilin-3-Gens auf Genlokus 16q24.3 vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant und die Symptome ähneln denen der Chorea Huntington.

Diese Seite wurde zuletzt am 28. August 2020 um 20:03 Uhr bearbeitet.

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