Trisomie 16
Definition
Die Trisomie 16 ist eine Form der Genommutation, in deren Rahmen das Chromosom 16 in den Zellen dreifach, statt wie üblich doppelt vorliegt. Sie zeichnet sich durch eine Fülle an körperlichen und geistigen Symptomen aus und führt häufig noch vor der Geburt zum Tod des betroffenen Kindes. Das Auftrittsrisiko der hier beschriebenen Form der Trisomie korreliert in besonderem Maße mit dem Alter der Mutter.
Formen
Partielle Trisomie 16
Bei dieser Unterform liegt in allen Körperzellen zunächst einmal ein doppelter Chromosomensatz 16 vor. Ein Teil des Arms von einem Chromosom tritt allerdings doppelt auf, weswegen das betroffene Chromosom größer ist als das normale. Das Erbgut auf der betroffenen Stelle liegt also in allen Zellen dreifach vor.
Mosaik-Trisomie 16
In einem Teil der Zellen liegen hier jeweils drei Chromsomen 16 vor. Es existieren aber auch Zelllinien mit dem normalen, doppelten Chromosomensatz.
Translokations-Trisomie 16
Alle Körperzellen enthalten bei dieser Unterform der Trisomie 16 einen dreifachen Chromosomensatz. Allerdings hat sich ein Chromosom im Rahmen einer Translokation an ein anderes angelagert.
Freie Trisomie 16
Alle Zellen des gesamten menschlichen Organismus enthalten drei Exemplare des 16. Chromosoms.
Symptome
- Omphalozele
- Singuläre Nabelschnurarterie
- Multiple Herzfehler
- Nackentransparenz auffallend groß
- Flexionskontraktur (Finger liegen übereinander)
- Wachstum verzögert
- Muskelhypotonie
Prognose
Die Prognose ist sehr ungünstig. Eine geringe Überlebenschance haben nur Säuglinge mit einer partiellen Trisomie 16 oder der Mosaik-Trisomie 16.