Rethoré-Syndrom

Synonyme: Trisomie 9p, partielle Trisomie 9

Definition

Das Rethoré-Syndrom ist eine seltene Subvariante der Trisomie 9. Dabei liegt der kurze Arm (p) des 9. Chromosoms verdreifacht vor, meist verbunden mit einer Translokation des betroffenen Chromosomonabschnitts auf ein anderes Chromosom.

Symptome

Das Rethoré-Syndrom äußert sich in Form diverser physischer und kognitiver Symptome. Schon im Säuglingsalter werden Entwicklungsverzögerungen sichtbar.

Bewegungsapparat

Kleinwuchs
Skelettanomalien und verzögerte Knochenreifung
Minderwuchs
Brachydaktylie
Klumpfüsse

Kardiale Symptome

Herzfehler
Herzklappenerkrankungen (Vitien)

Kognitive Symptome

Schwere geistige und sprachliche Retardierung

Weitere Symptome

Literatur

Ploier, Robert: 2013, Differenzialdiagnosen in der Kinder- und Jugendmedizin