Rethoré-Syndrom
Fatma Delâl Güven
Student/in der Humanmedizin
Dr. med. Jannik Winter
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonyme: Trisomie 9p, partielle Trisomie 9
Definition
Das Rethoré-Syndrom ist eine seltene Subvariante der Trisomie 9. Dabei liegt der kurze Arm (p) des 9. Chromosoms verdreifacht vor, meist verbunden mit einer Translokation des betroffenen Chromosomonabschnitts auf ein anderes Chromosom.
Symptome
Das Rethoré-Syndrom äußert sich in Form diverser physischer und kognitiver Symptome. Schon im Säuglingsalter werden Entwicklungsverzögerungen sichtbar.
Bewegungsapparat
- Kleinwuchs
- Skelettanomalien und verzögerte Knochenreifung
- Minderwuchs
- Brachydaktylie
- Klumpfüsse
Kardiale Symptome
- Herzfehler
- Herzklappenerkrankungen (Vitien)
Kognitive Symptome
- Schwere geistige und sprachliche Retardierung
Weitere Symptome
Literatur
- Ploier, Robert: 2013, Differenzialdiagnosen in der Kinder- und Jugendmedizin
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Fachgebiete:
Genetik, Kinderheilkunde
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