Trisomie 9

Definition

Eine Trisomie 9 ist eine relativ selten vorkommende genetische Störung, in dessen Rahmen das Erbgut von Chromosom 9 in allen oder einem Teil der Körperzellen verdreifacht vorliegt. Im Normalfall liegt ein sog. diploider Chromosomensatz vor. D. h. es liegen (außer in Keimzellen) zwei Exemplare des 9. Chromosoms vor. Ursächlich liegt der Trisomie 9 eine Genommutation zugrunde.

Geschichte

Die Trisomie 9 wurde das erste Mal im Jahr 1973 durch die Wissenschaftler Atkins und Feingold beschrieben.

Varianten

Rethoré-Syndrom: In einem Teil der Zellen liegt eine Trisomie vor. In der Regel ist dabei der kurze Arm von Chromosom 9 verdreifacht.
Balancierte Translokation: Ein Teil oder ein gesamtes Chromosom hat sich an ein anderes angelagert. Der diesem Zustand vorausgehende Bewegungsprozess des Chromosoms nennt sich Translokation.
Mosaik-Trisomie 9: Nicht alle Zellen besitzen einen dreifachen Chromosomensatz, es existiert auch mindestens eine Zelllinie mit dem üblichen disomen (zweifachen) Satz.

Symptome

Golfballphänomen im Herz
diverse Herzfehler
Dandy-Walker-Fehlbildung
erweiterte Hirnventrikel
Knochenreifung stark verzögert
hohe, gewölbte Stirn
sehr kurze und breite Nase
Minderwuchs
Mikrocephalie
Kleinhirnfehlbildungen
Enophthalmus
Sehstörungen
verformte, dysplastische Ohren
Hypotelorismus (sehr kleiner Augenabstand)
Mikrophthalmie
Zwerchfellhernie
schwere kognitive Behinderung
Fehlbildungen im Urogenitaltrakt: Besonders häufig kommt es zum Verbleiben eines oder beider Hoden in der Bauchhöhle
Leberkalzifizierung (Kalkablagerungen im gesamten Lebergewebe)
lebenslange Sprachentwicklungsstörung
singuläre Umbilikalarterie
starke Entwicklungsverzögerungen in der Motorik
nach außen abfallende Lidachsen
Finger und Füße verbleiben zeitlebens in einer Art Flexionsstellung
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Neuralrohrfehlbildung
infolge pathologischer Lufteinschließungen kommt es zu einer kompletten Weißverfärbung der Finger- und Fußnägel

Diagnose

Aufgrund der schier unübersichtlichen Menge an Symptomen ist eine Diagnosestellung anhand der klinischen Zeichen nicht möglich. Ein Grund hierfür ist auch, dass viele der genannten Symptome auch auf andere Formen der Trisomie hindeutet. Eine eindeutige Diagnose liefert daher nur eine genaue Chromosomenanalyse. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kommen hiefür folgende Verfahren zum Einsatz:

Differentialdiagnosen

Therapie

Eine ursächliche Therapie der Trisomie 9 existiert nicht, ganz gleich, welche Unterart vorliegen mag. Lediglich einige Symptome lassen sich lindern. Viele betroffene Kinder sterben kurz nach der Geburt.