Trisomie 9
Definition
Eine Trisomie 9 ist eine relativ selten vorkommende genetische Störung, in dessen Rahmen das Erbgut von Chromosom 9 in allen oder einem Teil der Körperzellen verdreifacht vorliegt. Im Normalfall liegt ein sog. diploider Chromosomensatz vor. D. h. es liegen (außer in Keimzellen) zwei Exemplare des 9. Chromosoms vor. Ursächlich liegt der Trisomie 9 eine Genommutation zugrunde.
Geschichte
Die Trisomie 9 wurde das erste Mal im Jahr 1973 durch die Wissenschaftler Atkins und Feingold beschrieben.
Varianten
- Rethoré-Syndrom: In einem Teil der Zellen liegt eine Trisomie vor. In der Regel ist dabei der kurze Arm von Chromosom 9 verdreifacht.
- Balancierte Translokation: Ein Teil oder ein gesamtes Chromosom hat sich an ein anderes angelagert. Der diesem Zustand vorausgehende Bewegungsprozess des Chromosoms nennt sich Translokation.
- Mosaik-Trisomie 19: Nicht alle Zellen besitzen einen dreifachen Chromosomensatz, es existiert auch mindestens eine Zelllinie mit dem üblichen disomen (zweifachen) Satz.
Symptome
- Golfballphänomen im Herz
- diverse Herzfehler
- Dandy-Walker-Fehlbildung
- erweiterte Hirnventrikel
- Knochenreifung stark verzögert
- hohe, gewölbte Stirn
- sehr kurze und breite Nase
- Minderwuchs
- Mikrocephalie
- Kleinhirnfehlbildungen
- Enophthalmus
- Sehstörungen
- verformte, dysplastische Ohren
- Hypotelorismus (sehr kleiner Augenabstand)
- Mikrophthalmie
- Zwerchfellhernie
- schwere kognitive Behinderung
- Fehlbildungen im Urogenitaltrakt: Besonders häufig kommt es zum Verbleiben eines oder beider Hoden in der Bauchhöhle
- Leberkalzifizierung (Kalkablagerungen im gesamten Lebergewebe)
- lebenslange Sprachentwicklungsstörung
- singuläre Umbilikalarterie
- starke Entwicklungsverzögerungen in der Motorik
- nach außen abfallende Lidachsen
- Finger und Füße verbleiben zeitlebens in einer Art Flexionsstellung
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
- Neuralrohrfehlbildung
- infolge pathologischer Lufteinschließungen kommt es zu einer kompletten Weißverfärbung der Finger- und Fußnägel
Diagnose
Aufgrund der schier unübersichtlichen Menge an Symptomen ist eine Diagnosestellung anhand der klinischen Zeichen nicht möglich. Ein Grund hierfür ist auch, dass viele der genannten Symptome auch auf andere Formen der Trisomie hindeutet. Eine eindeutige Diagnose liefert daher nur eine genaue Chromosomenanalyse. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kommen hiefür folgende Verfahren zum Einsatz:
Differentialdiagnosen
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
- Triploidie
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
um diese Funktion zu nutzen.