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Trisomie 9

1 Definition

Eine Trisomie 9 ist eine relativ selten vorkommende genetische Störung, in dessen Rahmen das Erbgut von Chromosom 9 in allen oder einem Teil der Körperzellen verdreifacht vorliegt. Im Normalfall liegt ein sog. diploider Chromosomensatz vor. D. h. es liegen (außer in Keimzellen) zwei Exemplare des 9. Chromosoms vor. Ursächlich liegt der Trisomie 9 eine Genommutation zugrunde.

2 Geschichte

Die Trisomie 9 wurde das erste Mal im Jahr 1973 durch die Wissenschaftler Atkins und Feingold beschrieben.

3 Varianten

  • Rethoré-Syndrom: In einem Teil der Zellen liegt eine Trisomie vor. In der Regel ist dabei der kurze Arm von Chromosom 9 verdreifacht.
  • Balancierte Translokation: Ein Teil oder ein gesamtes Chromosom hat sich an ein anderes angelagert. Der diesem Zustand vorausgehende Bewegungsprozess des Chromosoms nennt sich Translokation.
  • Mosaik-Trisomie 19: Nicht alle Zellen besitzen einen dreifachen Chromosomensatz, es existiert auch mindestens eine Zelllinie mit dem üblichen disomen (zweifachen) Satz.

4 Symptome

5 Diagnose

Aufgrund der schier unübersichtlichen Menge an Symptomen ist eine Diagnosestellung anhand der klinischen Zeichen nicht möglich. Ein Grund hierfür ist auch, dass viele der genannten Symptome auch auf andere Formen der Trisomie hindeutet. Eine eindeutige Diagnose liefert daher nur eine genaue Chromosomenanalyse. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kommen hiefür folgende Verfahren zum Einsatz:

6 Differentialdiagnosen

7 Therapie

Eine ursächliche Therapie der Trisomie 9 existiert nicht, ganz gleich, welche Unterart vorliegen mag. Lediglich einige Symptome lassen sich lindern. Viele betroffene Kinder sterben kurz nach der Geburt.

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