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MODY 2

Abkürzung für: Maturity Onset Diabetes of the Young

1 Definition

MODY 2 ist eine spezielle Form des Diabetes mellitus und zählt zu den MODY-Formen. Er tritt aufgrund eines genetischen Defektes auf, welcher die Funktion der Betazellen des Pankreas betrifft. Dabei ist beim Typ 2 die Mutation im Genabschnitt für das Enzym Glucokinase zu finden, das ein Teil des Glucosesensors im Pankreas darstellt. Aufgrund der Mutation und dem damit verbundenen Defekt des Sensors wird Insulin erst bei leicht erhöhten Glucosewerten um ca. 130-140 mg/dl vom Pankreas ausgeschüttet.

2 Formen

  • Heterozygote Mutation: Die heterozygote Form ist die häufigere der beiden Formen. Der Krankheitsverlauf ist aufgrund der Restfunktion des nichtbetroffenen Gens mild und meist ohne Spätkomplikationen. Symptome sind eine milde Hyperglykämie bereits zur Geburt. Häufig wird die Erkrankung erst später, bei der Suche nach anderen Erkrankungen, als Nebenbefund festgestellt.
  • Homozygote Mutation: Die homozygote Form wird auch als neonataler Diabetes mellitus durch Glucokinase-Defizienz bezeichnet. Diese eher seltenere Form ist gekennzeichnet durch eine nahezu fehlende Insulinsekretion und damit verbundener, deutlicher Hyperglykämie von Geburt an.

Bei beiden Formen ist nicht die Insulinproduktion gestört, sondern seine Ausschüttung, welche durch den Glucosesensor geregelt wird.

3 Therapie

Im Normalfall sind heterozygote Formen nicht therapiebedürftig. Bei diesen Formen sollte auf körperliche Aktivität und eine entsprechend angepasste Diät geachtet werden. Bei der homozygoten Form kommt eine Insulintherapie zum Einsatz bzw. Medikamente, welche die Insulinfreisetzung im Pankreas stimulieren, wie z.B. Inkretin-Mimetika oder Sulfonylharnstoffe.

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