Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind auf der Suche nach Schnee in Richtung Nordpol gefahren. Deswegen steht das Flexikon vom 14.12. bis 10.01.2019 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 10. Januar könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Zeit mit der Familie! Wir wünschen euch fröhliche Feiertage!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

Imprinting

Synonym: genomische Prägung
Englisch: genomic imprinting

1 Definition

Imprinting ist ein epigenetisches Phänomen, das auf der Methylierung von DNA und der Modifikation von Histonen beruht. Es führt dazu, dass bei der Expression von bestimmten Genen das Allel eines Elternteils durch eine spezifische Methylierung inaktiviert ist ("Gene-Silencing"). Imprintete Regionen sind also "spezifisch methylierte Regionen". Dieses Imprinting wird mit vererbt und setzt so die Mendelschen Regeln außer Kraft. Die codierende DNA-Sequenz beider Allele bleibt jedoch unverändert.

2 Hintergrund

Durch Imprinting ist eines der zwei elterlichen Allele des imprinteten Gens inaktiv und das andere aktiv. Dieses Muster betrifft alle somatischen Zellen eines Individuums. In den frühen Keimzellen wird das elterliche Methylierungsmuster wieder gelöscht und neu etabliert – die epigenetische Kodierung ist daher reversibel.

Die Expression imprinteter Gene ist für die normale Entwicklung eines Organismus sehr wichtig, da nur eine lesefähige Kopie des betreffenden Gens vorliegt. Eine Reihe genetischer Krankheiten wird mit Imprinting in Zusammenhang gebracht, z.B. das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das Silver-Russell-Syndrom, das Angelman-Syndrom oder das Prader-Willi-Syndrom.

3 Beispiele

Beim Angelman- und Prader-Willi-Syndrom ist in beiden Fällen der lange Arm von Chromosom 15 betroffen (15q11-q13). Durch Imprinting sind manche Gene dieses Chromosoms nur auf dem mütterlichen Chromosom und andere Gene nur auf dem väterlichen Chromosom aktiv.

Beim Angelman-Syndrom fehlt die Expression der Gene des mütterlichen Chromosom 15 (genauer gesagt im Bereich 15q11-q13). Die Ursache ist entweder eine Mikrodeletion im mütterlichen Chromosom 15 oder durch eine Fehlverteilung eine uniparentale Disomie von Seiten des Vaters, sprich beide Kopien von Chromosom 15 stammen vom Vater. In der Folge fehlt die Expression wichtiger Gene des mütterlichen Chromosoms, was zur Erkrankung führt.

Beim Prader-Willi-Syndrom ist die Situation umgekehrt: Hier fehlt die Expression der väterlichen Gene von Chromosom 15q11-q13. Ursache ist entweder eine Mikrodeletion im väterlichen Chromosom 15 oder eine uniparentale Disomie der Mutter (beide Kopien von Chromosom 15 kommen von der Mutter).

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