Imprintingerkrankung

Synonyme: Imprinting-Erkrankung, Imprinting-Defekt
Englisch: imprinting disorder, ID

Definition

Imprintingerkrankungen sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen bestimmte väterliche oder mütterliche Gene durch Histonmodifikation oder DNA-Methylierung stillgelegt werden ("Imprinting").

Hintergrund

Imprintingerkrankungen basieren nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz, sondern auf epigenetischen Prozessen. Durch die Stillegung der Gene ist nach der Befruchtung nur das mütterliche oder väterliche Allel aktiv.

Beispiele

Beispiele für Imprintingerkrankungen sind:

Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Angelman-Syndrom (AS)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Temple-Syndrom (TS)
Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM)