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Familiärer ApoB-100-Defekt

(Weitergeleitet von ADH Typ 2)

Synonyme: Autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 2, ADH Typ 2, familiär defektes Apolipoprotein B-100

1 Definition

Als familiäre ApoB-100-Defekt, kurz FDB, wird eine autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung bezeichnet, die mit erhöhtem LDL-Cholesterinwerten einhergeht. Sie ist eine Form der familiären Hypercholesterinämie (FH).

2 Ätiologie

Der FDB liegen Mutationen in der LDL-Rezeptor-Bindungsdomäne von ApoB-100 zugrunde, sodass LDL langsamer aus dem Blut entfernt wird. Die Mutation kann heterozygot oder homozygot auftreten.

3 Epidemiologie

Angaben zur Prävalenz der heterozygoten Form schwanken zwischen 1/600 und 1/10.000. Die homozygote Form wird sehr selten beobachtet, die Häufigkeit wird mit 1:1.000.000 angegeben.

4 Klinik

Die Klinik entspricht den anderen Formen der familiären Hypercholesterinämie (ADH Typ 1, ADH Typ 3). Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine koronare Herzkrankheit, seltener kommen Sehnenxanthome vor.

5 Diagnostik

Die ApoB-100-Mutation kann durch die Sequenzierung der rezeptorbindenden Region des ApoB-Gens oder durch Genotypisierung auf die häufigste Mutation nachgewiesen werden. Da sie aber keine direkten Auswirkungen auf das klinische Vorgehen hat, wird die genetische Diagnostik nur selten durchgeführt.

6 Therapie

Ebenso wie bei der familiären Hypercholesterinämie erhalten die Patienten initial Statine und bei Bedarf weitere Lipidsenker, z.B. Ezetimib.

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