Autosomal-dominante Hypercholesterinämie
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. med. Martin P. Wedig
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Definition
Als autosomal-dominante Hypercholesterinämie, kurz ADH, wird eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels bezeichnet, die zur familiären Hypercholesterinämie (FH) gezählt wird.
Einteilung
Die autosomal-dominante Hypercholesterinämie wird in drei Typen eingeteilt, jedoch ist eine phänotypische Differenzierung i.d.R. nicht möglich:
- autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 1: klassische familiäre Hypercholesterinämie durch Mutation des LDL-Rezeptors
- autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 2: familiärer ApoB-100-Defekt
- autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 3: Mutation im PCSK9-Gen
Davon abzugrenzen ist die seltene autosomal-rezessive Hypercholesterinämie.
Fachgebiete:
Innere Medizin
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