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Autosomal-dominante Hypercholesterinämie

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1 Definition

Als autosomal-dominante Hypercholesterinämie, kurz ADH, wird eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels bezeichnet, die zur familiären Hypercholesterinämie (FH) gezählt wird.

2 Einteilung

Die autosomal-dominante Hypercholesterinämie wird in drei Typen eingeteilt, jedoch ist eine phänotypische Differenzierung i.d.R. nicht möglich:

Davon abzugrenzen ist die seltene autosomal-rezessive Hypercholesterinämie.

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