Familiärer ApoB-100-Defekt
Synonyme: Autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 2, ADH Typ 2, familiär defektes Apolipoprotein B-100
Definition
Als familiäre ApoB-100-Defekt, kurz FDB, wird eine autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung bezeichnet, die mit erhöhtem LDL-Cholesterinwerten einhergeht. Sie ist eine Form der familiären Hypercholesterinämie (FH).
Ätiologie
Der FDB liegen Mutationen in der LDL-Rezeptor-Bindungsdomäne von ApoB-100 zugrunde, sodass LDL langsamer aus dem Blut entfernt wird. Die Mutation kann heterozygot oder homozygot auftreten.
Epidemiologie
Angaben zur Prävalenz der heterozygoten Form schwanken zwischen 1/600 und 1/10.000. Die homozygote Form wird sehr selten beobachtet, die Häufigkeit wird mit 1:1.000.000 angegeben.
Klinik
Die Klinik entspricht den anderen Formen der familiären Hypercholesterinämie (ADH Typ 1, ADH Typ 3). Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine koronare Herzkrankheit, seltener kommen Sehnenxanthome vor.
Diagnostik
Die ApoB-100-Mutation kann durch die Sequenzierung der rezeptorbindenden Region des ApoB-Gens oder durch Genotypisierung auf die häufigste Mutation nachgewiesen werden. Da sie aber keine direkten Auswirkungen auf das klinische Vorgehen hat, wird die genetische Diagnostik nur selten durchgeführt.