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Autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 3

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1. Definition

Die autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 3, kurz ADH Typ 3, ist eine Form der familiären Hypercholesterinämie. Sie zählt zu den angeborenen Fettstoffwechselstörungen.

2. Hintergrund

Die ADH Typ 3 ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Gain-of-Function-Mutationen in dem für PCSK9 kodierenden Gen. PCSK9 ist ein Protein, das an den LDL-Rezeptor bindet und zu seinem Abbau führt. Durch die Missense-Mutation erhöht sich die PCSK9-Aktivität, sodass sich weniger LDL-Rezeptoren in der Zellmembran von Hepatozyten befinden. Die Folge ist eine Hypercholesterinämie.

Klinisch sind Patienten mit ADH Typ 3 nicht von Patienten mit anderen autosomal-dominanten Hypercholesterinämien zu unterscheiden.

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Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
25.10.2019, 15:20
909 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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