Autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 3
![image](https://dccdn.de/flexikon.doccheck.com/assets/images/icons/Articulus_minimus.png)
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
![image](https://dccdn.de/flexikon.doccheck.com/assets/images/icons/Articulus_minimus.png)
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
1. Definition
Die autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 3, kurz ADH Typ 3, ist eine Form der familiären Hypercholesterinämie. Sie zählt zu den angeborenen Fettstoffwechselstörungen.
2. Hintergrund
Die ADH Typ 3 ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Gain-of-Function-Mutationen in dem für PCSK9 kodierenden Gen. PCSK9 ist ein Protein, das an den LDL-Rezeptor bindet und zu seinem Abbau führt. Durch die Missense-Mutation erhöht sich die PCSK9-Aktivität, sodass sich weniger LDL-Rezeptoren in der Zellmembran von Hepatozyten befinden. Die Folge ist eine Hypercholesterinämie.
Klinisch sind Patienten mit ADH Typ 3 nicht von Patienten mit anderen autosomal-dominanten Hypercholesterinämien zu unterscheiden.