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Pseudoautosomale Region

Synonym: PAR
Englisch: pseudoautosomal region

1 Definition

Als pseudoautosomale Regionen, kurz PAR, bezeichnet man in der Humangenetik die distalen Enden der Geschlechtschromosomen X und Y, die homologe Gensequenzen enthalten. Sie zeigen bei der Meiose das obligatorische Crossing-over.

2 Genetik

Anders als die Autosomen, sind die beiden Geschlechtschromosomen X und Y in vielen Teilen nicht homolog zueinander. Einzige Ausnahmen sind zwei größere Bereiche an den Enden der Chromosomenarme, die sog. pseudoautosomalen Regionen (PAR).

Zwischen den PARs ist das Crossing-over im Zuge der Meiose verbindlich. Genetische Marker auf diesen Abschnitten werden jedoch geschlechtsunabhängig voneinander vererbt und die Gene in diesen Bereichen sind sowohl auf dem X-, als auch auf dem Y-Chromosom funktionell gleich.

3 Unterteilung

Beim Menschen unterscheidet man zwischen zwei unterschiedlichen pseudoautosomalen Regionen:

  • PAR 1: Es ist am distalen Ende von Chromosom Yp (p = kurzer Arm) bzw. Xp auffindbar und ist die größere von beiden pseudoautosomalen Regionen. Man geht davon aus, dass es mindestens 24 proteinkodierende Gene enthält. Es vermittelt das Aneinanderlagern der Geschlechtschromosomen in der männlichen Meiose.
  • PAR 2: Es liegt am distalen Ende von Chromosom Yq (q = langer Arm) bzw. Xq und enthält im Gegensatz zu PAR 1 nur 4 proteinkodierende Gene.

4 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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