Y-Chromosom

Das Y-Chromosom ist ca. 62 Millionen Basenpaare lang, was etwa 2 % des gesamten Genoms entspricht. Es trägt 693 Gene, von denen 106 Protein-kodierende Gene sind. Insgesamt werden 488-Protein-Transkripte vorhergesagt.^[1] Teile des Y-Chromosoms sind pseudoautosomal.

Da etwa 50 % der Menschen kein Y-Chromosom besitzen, ist klar, dass auf dem Y-Chromosom keine essentiellen Gene liegen dürfen. Der bisher einzige bekannte auf dem Y-Chromosom auftretende Gendefekt mit signifikanter Verbreitung ist eine Deletion oder Mutation des SRY-Gens. Diese Mutation resultiert in einer Fehlentwicklung der Hoden. Weitere Y-Chromosom-assoziierte Krankheiten sind:

Dabei handelt es sich um eine Reihe von Krankheiten, die auf fehlende Gene auf dem Y-Chromosom zurückzuführen sind. Die meisten Betroffenen entwickeln dabei keine Symptome. Allerdings treten diese Mutationen gehäuft bei Männern mit keiner oder reduzierter Fertilität auf.

Betroffene Personen bilden einen weiblichen Phänotyp und sind unfruchtbar.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Aneuploidie, bei welcher ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt. Betroffene Personen bilden einen männlichen Phänotyp aus. Es zeigen sich generelle Symptome einer Keimdrüsenunterfunktion.

Anders als bei den Säugetieren gibt es bei Vögeln ein W- und ein Z-Chromosom. Besonders ist, dass die Weibchen hier heterogametischen (WZ) und die Männchen homogametischen (ZZ) Geschlechts sind.