Y-Chromosom

Das Y-Chromosom ist ca. 62 Millionen Basenpaare lang, was etwa 2 % des gesamten Genoms entspricht. Es trägt 693 Gene, von denen 106 Protein-kodierende Gene sind. Insgesamt werden 488-Protein-Transkripte vorhergesagt.^[1] Teile des Y-Chromosoms sind pseudoautosomal.

Da etwa 50 % der Menschen kein Y-Chromosom besitzen, ist klar, dass auf dem Y-Chromosom keine essentiellen Gene liegen dürfen. Der bisher einzige bekannte auf dem Y-Chromosom auftretende Gendefekt mit signifikanter Verbreitung ist eine Deletion oder Mutation des SRY-Gens. Diese Mutation resultiert in einer Fehlentwicklung der Hoden. Weitere Y-Chromosom-assoziierte Krankheiten sind:

Y-Chromosom Mikrodeletion

Dabei handelt es sich um eine Reihe von Krankheiten, die auf fehlende Gene auf dem Y-Chromosom zurückzuführen sind. Die meisten Betroffenen entwickeln dabei keine Symptome. Allerdings treten diese Mutationen gehäuft bei Männern mit keiner oder reduzierter Fertilität auf.

Defektes Y-Chromosom

Betroffene Personen bilden einen weiblichen Phänotyp und sind unfruchtbar.

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Aneuploidie, bei welcher ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt. Betroffene Personen bilden einen männlichen Phänotyp aus. Es zeigen sich generelle Symptome einer Keimdrüsenunterfunktion.

Anders als bei den Säugetieren gibt es bei Vögeln ein W- und ein Z-Chromosom. Besonders ist, dass die Weibchen hier heterogametischen (WZ) und die Männchen homogametischen (ZZ) Geschlechts sind.