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Y-Chromosom

Englisch: Y-chromosome

1 Definition

Beim Y-Chromosom handelt es sich um ein Geschlechtschromosom (Gonosom). Es liegt beim männlichen Geschlecht in Kombination mit dem X-Chromosom (hemizygot; XY) vor.

Beim weiblichen Geschlecht gibt es kein Y-Chromosom. Stattdessen liegt dort das X-Chromosom doppelt (homozygot; XX) vor.

2 Genetik

Das Y-Chromosom ist etwa 58 Millionen Basenpaare lang, was etwa 2 % des gesamten Genoms entspricht. Es trägt 86 Gene, die für 23 verschiedene Proteine kodieren.

3 Pathologie

Da etwa 50 % der Menschen kein Y-Chromosom besitzen, ist klar, dass auf dem Y-Chromosom keine essentiellen Gene liegen dürfen. Der bisher einzige bekannte auf dem Y-Chromosom auftretende Gendefekt mit signifikanter Verbreitung ist eine Deletion oder Mutation des SRY-Gens. Diese Mutation resultiert in einer Fehlentwicklung der Hoden. Weitere Y-Chromosom -assoziierte Krankheiten sind:

3.1 Y-Chromosom Mikrodeletion

Dabei handelt es sich um eine Reihe von Krankheiten, die auf fehlende Gene auf dem Y-Chromosom zurückzuführen sind. Die meisten Betroffenen entwickeln dabei keine Symptome. Allerdings treten diese Mutationen gehäuft bei Männern mit keiner oder reduzierter Fertilität auf.

3.2 Defektes Y Chromosom

Betroffene Personen bilden einen weiblichen Phänotyp und sind unfruchtbar.

3.3 Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Aneuploidie, bei welcher ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt. Betroffene Personen bilden einen männlichen Phänotyp aus. Es zeigen sich generelle Symptome einer Keimdrüsenunterfunktion.

4 Tierreich

Anders als bei den Säugetieren gibt es bei Vögeln ein W- und ein Z-Chromoson. Besonders ist, dass die Weibchen hier heterogametischen (WZ) und die Männchen homogametischen (ZZ) Geschlechts sind.

Fachgebiete: Biologie, Genetik

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