COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie
Synonyme: COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie, COL4A1-assoziiertes Syndrom der gewundenen Netzhautarteriolen mit infantiler Hemiparese und Leukoenzephalopathie
Englisch: COL4A1-related familial vascular leukoencephalopathy, COL4A1-related brain small vessel disease with hemorrhage
Definition
Die COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine Fragilität der intrazerebralen kleinen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Sie kann unter anderem zu hämorrhagischen und/oder ischämischen Schlaganfällen führen.
- ICD-10: I67.8
Ätiologie
Ursächlich für die COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie sind autosomal-dominant vererbte Mutationen im Gen COL4A1, das für die α1-Kette von Kollagen IV kodiert. Dieses Protein findet sich vor allem in der Lamina densa.
Klinik
Patienten mit einer COL4A1-assoziierten zerebralen Mikroangiopathie haben meist folgende Symptome:
- ischämische Infarkte, häufig in Form eines lakunären Infarktes
- hämorrhagische Infarkte
- Demenz
- gewundene Retinaarterien
- Hypopigmentation
- infantile Hemiparese
Diagnostik
Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse, periventrikuläre Leukenzephalopathie, die mit erweiterten perivaskulären Räumen, lakunären Infarkten und Mikroblutungen in jungem Lebensalter (< 50 oder auch pränatal) einhergeht.
Aufgrund des autosomal-dominanten Erbgangs findet sich zudem eine positive Familienanamnese.
Quellen
- 1 Plaisier E, Ronco P. COL4A1-Related Disorders. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993. PMID: 20301768.
- 2 COL4A1 Mutations as a Monogenic Cause of Cerebral Small Vessel Disease Silvia Lanfranconi, MD and Hugh S. Markus, DM, FRCP
- Orpha.net; COL4A1-related familial vascular leukoencephalopathy; abgerufen am 24.04.2024
- Molekulargenetisches Labor; Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung; abgerufen am 25.04.2024