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Griscelli-Syndrom

1 Definition

Das Griscelli-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sich bereits im frühen Kindesalter in Form eines partiellen Albinismus, der mit Immundefekten kombiniert sein kann, manifestiert.

2 Einteilung

Man unterscheidet drei Formen des Griscelli-Syndroms:

  • Typ I: Hypopigmentierung mit Beteiligung des Nervensystems, jedoch keine Immundefizienz. Dieser Form liegt ein Defekt im MYO5A-Gen an Genlokus 15q21.2 zugrunde, das für das Myosin Va kodiert.
  • Typ II: Hypopigmentierung mit Immundefizienz, ausgelöst durch Mutationen im RAB27A-Gen an Genlokus 15q21.3
  • Typ III: Hypopigmentierung ohne Beteiligung des Nervensystems und ohne Immundefizienz. Entsteht durch Mutationen im MLPH-Gen an Genlokus 2q37.3

Bei allen Formen liegt ein partieller Albinismus mit Hypopigmentierung von Haut und Haaren vor.

3 Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung der DNA des Erkrankten.

4 Therapie

Eine kausale Therapie des Griscelli-Syndrom ist zur Zeit (2019) nicht möglich, es kann lediglich eine symptomatische Behandlung erfolgen.

Fachgebiete: Genetik

Diese Seite wurde zuletzt am 9. September 2019 um 14:10 Uhr bearbeitet.

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