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Griscelli-Syndrom

1. Definition

Das Griscelli-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sich bereits im frühen Kindesalter in Form eines partiellen Albinismus, der mit Immundefekten kombiniert sein kann, manifestiert.

2. Einteilung

Man unterscheidet drei Formen des Griscelli-Syndroms:

Bei allen Formen liegt ein partieller Albinismus mit Hypopigmentierung von Haut und Haaren vor.

3. Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung der DNA des Erkrankten.

4. Therapie

Eine kausale Therapie des Griscelli-Syndroms ist zur Zeit (2023) nicht möglich. Es kann lediglich eine symptomatische Behandlung erfolgen.

Stichworte: Erbkrankheit, Syndrom
Fachgebiete: Genetik

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Letzter Edit:
13.11.2023, 22:12
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Nutzung: BY-NC-SA
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