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Griscelli-Syndrom

1 Definition

Das Griscelli-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sich bereits im frühen Kindesalter in Form eines partiellen Albinismus, der mit Immundefekten kombiniert sein kann, manifestiert.

2 Einteilung

Man unterscheidet drei Formen des Griscelli-Syndroms:

Bei allen Formen liegt ein partieller Albinismus mit Hypopigmentierung von Haut und Haaren vor.

3 Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung der DNA des Erkrankten.

4 Therapie

Eine kausale Therapie des Griscelli-Syndrom ist zur Zeit (2019) nicht möglich, es kann lediglich eine symptomatische Behandlung erfolgen.

Fachgebiete: Genetik

Diese Seite wurde zuletzt am 9. April 2021 um 11:17 Uhr bearbeitet.

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