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Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2

Synonyme: Rambam-Hasharon-Syndrom, CDG-Syndrom Typ IIc, CDG IIc, CDG2C
Englisch: congenital disorder of glycosylation type IIc

1. Definition

Der Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2, kurz LAD-2, ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Leukozytenadhäsionsdefekte, welche die Funktion bestimmter Immunzellen (Leukozyten) beeinträchtigt. Sie ist mit dem SLC35C1-Gen assoziiert.

2. Epidemiologie

Die LAD-2 ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz ist mit <1:1.000.000 äußerst gering, bislang wurden weltweit nur etwa 10 Fälle dokumentiert.

3. Ätiologie

Die Ursache des Leukozytenadhäsionsdefekts Typ 2 ist eine Mutation im SLC35C1-Gen auf Chromosom 11, das für den GDP-Fucose-Transporter 1 kodiert. Dieses Enzym transportiert GDP-Fucose vom Zytosol in den Golgi-Apparat. Ein Enzymmangel bewirkt, dass keine ausreichende Fucosemenge im Golgi-Apparat zur Verfügung steht, sodass Fukosylierungsreaktionen unterbrochen werden.

Die Erkrankung ist hereditär und wird autosomal rezessiv vererbt.

4. Symptome

Die Symptome des LAD-2 können variieren. Charakteristischerweise zeigen sich bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter rezidivierende bakterielle Infektionen, die mit einer ausgeprägten Leukozytose einhergehen. Weitere Symptome sind:

5. Diagnostik

Die Diagnose stützt sich auf das klinische Bild, das Blutbild (Leukozytose) und die molekularbiologische Diagnostik mit Nachweis der auslösenden Mutation. Wegweisend ist darüber hinaus das Vorliegen des seltenen Bombay-Phänotyps bei den Patienten.

Die Erkrankung lässt sich mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese bereits pränatal nachweisen.

6. Therapie

Die Therapie des Leukozytenadhäsionsdefekts Typ 2 ist symptomatisch. Sie umfasst u.a.:

7. Prognose

Da die Infektionen bei LAD-II selten lebensbedrohlich sind, können die Patienten das Erwachsenenalter erreichen.

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Sven Stoll
Student/in der Humanmedizin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
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21.03.2024, 08:52
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