Leukozytenadhäsionsdefekt
Synonym: Leukozytenadhäsionsdefizit
Englisch: leukocyte adhesion deficiency
Definition
Leukozytenadhäsionsdefekte sind sehr seltene und meist tödlich verlaufende Erbkrankheiten, die sich durch eine Immundefizienz mit häufigen Infekten äußern.
Epidemiologie
Die Erkrankung tritt sehr selten auf. Sie hat eine Prävalenz von etwa 1:100.000 Geburten.
Erbgang
Leukozytenadhäsionsdefekte werden autosomal-rezessiv vererbt.
Einteilung
Leukozytenadhäsionsdefekte kommen in 3 Unterformen vor, die jeweils unterschiedliche Gendefekte aufweisen:
- Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 1 (LAD1, LAD-I): Defekt des ITGB2-Gens, das Integrin beta-2 (CD18), eine Untereinheit von LFA-1 und Mac-1 kodiert.
- Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2 (LAD2, LAD-II): Defekt des SLC35C1-Gens, das den GDP-Fucose-Transporter 1 kodiert
- Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 3 (LAD3, LAD-III): Defekt der FERMT3-Gens. Es kodiert Kindlin-3.
Die häufigsten Form ist der Typ 1.
Symptome
Die Krankheit äußert sich durch wiederkehrende bakterielle Infektionen, die durch die fehlende Akkumulation von neutrophilen Granulozyten am Ort der Infektion ausgelöst werden (gestörte Chemotaxis). Der Onset der Erkrankung beginnt schon bei Neugeborenen, u.a. durch Omphalitis, Pneumonie, Gingivitis und Peritonitis. Da die Chemotaxis der Leukozyten beeinträchtigt ist, bilden die Erkrankten keine Abszesse aus.