Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Familiäre Hypobetalipoproteinämie

Synonym: FHBL
Englisch: Familial hypobetalipoproteinemia, FHBL

1 Definition

Die familiäre Hypobetalipoproteinämie ist eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die sich in einem Mangel an Apolipoprotein B ausdrückt.

2 Epidemiologie

Die heterozygote Form der familiären Hypobetalipoproteinämie tritt im Verhältnis von 1:1.000 bis 1:3.000 Individuen auf. Die homozygote Form ist extrem selten.

3 Pathogenese

Die familiäre Hypobetalipoproteinämie wird autosomal-kodominant vererbt. Es liegen unterschiedliche Mutationen vor:

Es gibt weitere Mutationen, deren Genloci noch nicht identifiziert sind.

Mutationen im Apolipoprotein-B-Gen können zu verkürzten Apolipoprotein-B-Molekülen (trunkiertes Apo B) führen. Diese werden daraufhin schneller katabolisiert. Die Apolipoprotein-B-Konzentration im Blutplasma weicht dann um circa 25-30% vom Normwert ab. Bei Mutationen im ANGPTL3-Gen liegen die Apolipoprotein B-Werte circa 50% unterhalb der Norm ab. Das PCSK9-Protein reguliert durch den Abbau von LDL-Rezeptoren in der Leber die Menge des LDL im Blutplasma. Liegt eine Mutation im PCSK9-Gen vor, so ist die Wirkdauer der LDL-Rezeptoren verlängert und die LDL-Konzentration im Blutplasma sinkt. Dies führt zu einer verringerten Rate an kardiovaskulären Erkrankungen.

Akkumulieren Triglyzeride durch eine verminderte VLDL-Synthese und -Sekretion in der Leber, kann dies zu einer Steatose führen. So kommt es vor allem bei Patienten mit einem trunkierten Apolipoprotein B zu einer Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Aus dieser kann sich im weiteren Verlauf eine Leberzirrhose entwickeln.

4 Symptome

Klinisch können heterozygote Patienten mit einer familiären Hypobetalipoproteinämie aufgrund der Kodominanz völlig asymptomatisch sein oder zeigen lediglich moderat reduzierte Serumcholesterin- und Triglycerid-Konzentrationen. Bei der homozygoten Form kommt es zu schwereren Verläufen mit

5 Diagnostik

Oftmals fallen die Patienten nur durch eine nicht-alkoholische Fettleber (NAFLD) und eine Erhöhung der Transaminasen im Blutplasma auf. Im Laborbefund ist weiterhin der LDL-Wert erniedrigt und der HDL-Wert normal. Initial wird dies oft nicht als pathologisch erkannt. Eine Hypocholesterinämie und eine Hypotriglyceridämie können ebenfalls auftreten.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

595 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: