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Familiäre Hypobetalipoproteinämie

Synonym: FHBL
Englisch: Familial hypobetalipoproteinemia, FHBL

1 Definition

Die familiäre Hypobetalipoproteinämie, kurz FHBL, ist eine Gruppe von erblich bedingten Fettstoffwechselstörungen, die sich durch einen Mangel an Apolipoprotein B ausdrückt.

2 Epidemiologie

Die heterozygote Form der familiären Hypobetalipoproteinämie tritt im Verhältnis von 1:1.000 bis 1:3.000 Individuen auf. Die homozygote Form ist extrem selten.

3 Ätiologie

Die familiäre Hypobetalipoproteinämie wird autosomal-kodominant vererbt. Es liegen unterschiedliche Mutationen vor:

Es gibt weitere Mutationen, deren Genloci noch nicht identifiziert sind.

4 Pathophysiologie

Mutationen im Apolipoprotein-B-Gen können zu verkürzten Apolipoprotein-B-Molekülen (trunkiertes Apo B) führen. Diese werden schneller katabolisiert als normal. Die Apolipoprotein-B-Konzentration im Blutplasma weicht dann um circa 25 bis 30 % vom Normwert ab. Bei Mutationen im ANGPTL3-Gen liegen die Apolipoprotein B-Werte circa 50 % unterhalb der Norm.

Das PCSK9-Protein reguliert durch den Abbau von LDL-Rezeptoren in der Leber die Menge des LDL im Blutplasma. Liegt eine Mutation im PCSK9-Gen vor, so ist die Wirkdauer der LDL-Rezeptoren verlängert und die LDL-Konzentration im Blutplasma sinkt. Dies führt zu einer verringerten Rate an kardiovaskulären Erkrankungen.

Akkumulieren Triglyzeride durch eine verminderte VLDL-Synthese und -Sekretion in der Leber, kann dies zu einer Steatose führen. So kommt es vor allem bei Patienten mit einem trunkierten Apolipoprotein B zu einer Fettleber. Aus dieser kann sich im weiteren Verlauf eine Leberzirrhose entwickeln.

5 Symptome

Klinisch können heterozygote Patienten mit einer familiären Hypobetalipoproteinämie aufgrund der Kodominanz völlig asymptomatisch sein oder zeigen lediglich moderat reduzierte Serumcholesterin- und Triglycerid-Konzentrationen. Bei der homozygoten Form kommt es zu schwereren Verläufen mit

6 Diagnostik

Oftmals fallen die Patienten nur durch eine Steatosis hepatis und eine Erhöhung der Transaminasen im Blutplasma auf. Im Laborbefund ist weiterhin des Gesamtcholesterins sowie LDL-Cholesterins erniedrigt und der HDL-Wert normal. Initial wird dies oft nicht als pathologisch erkannt. Eine Hypocholesterinämie und eine Hypotriglyceridämie können ebenfalls auftreten.

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