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Familiär isolierter Hyperparathyreoidismus

Englisch: hyperparathroidism 1, HRPT1, familial isolated primary hyperparathyroidism

1. Definition

Der familiär isolierte Hyperparathyreoidismus, kurz FIHP, ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch die Überproduktion von Parathormon (PTH) gekennzeichnet ist. Dies führt zu einem erhöhten Calciumspiegel im Blut (Hyperkalzämie).

2. Epidemiologie

Die Erkrankung ist sehr selten und macht geschätzt etwa 1 bis 2 % der Fälle von primärem Hyperparathyreoidismus aus.

3. Ätiopathogenese

Der FIHP wird durch eine heterozygote Mutation des CDC73-Gens verursacht. Dieses kodiert für den Tumorsuppressor Parafibromin. Durch den Verlust des funktionellen Proteins kommt es zur Bildung von Adenomen, Hyperplasien und Karzinomen der Nebenschilddrüse. Diese produzieren große Mengen PTH, das Calcium aus den Knochen mobilisiert.

4. Symptome

Die Symptomatik der FIHP entspricht sporadischen Fällen von primärem Hyperparathyreoidismus. Sie kann von leicht bis schwerwiegend ausgeprägt sein und umfasst u.a.:

5. Diagnose

Neben der labormedizinischen und bildgebenden Diagnostik ist der molekulargenetische Nachweis der auslösenden Mutation entscheidend.

6. Therapie

Therapeutische Maßnahme ist die operative Entfernung der betroffenen Nebenschilddrüsen (Parathyroidektomie).

7. Quellen

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21.03.2024, 09:14
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