Parafibromin

Parafibromin wird durch das CDC73-Gen auf Chromosom 1 am Genlokus 1q31.2 kodiert.

Neben der Regulation der Transkription als Untereinheit des PAF1-Komplexes interagiert Parafibromin im Zellkern mit verschiedenen Histon-Methyltransferasen und moduliert darüber den Chromatinstatus. Es bindet weitere Proteine im Zytosol und trägt darüber hinaus zu Steuerung der Zellmobilität und Apoptose bei.

Mutationen im CDC73-Gen sind Auslöser für verschiedene Erkrankungen, die unter dem Begriff CDC73-assoziierte Syndrome zusammengefasst sind:

• Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom
• Nebenschilddrüsenkarzinom
• Familiär isolierter Hyperparathyreoidismus (FIHP)

Herunterreguliertes Parafibromin steht weiterhin in engem Zusammenhang mit der Tumorigenese, der Tumorprogression und der schlechten Prognose bei verschiedenen Krebserkrankungen (z.B. Magen-, Lungen-, Darm- und Eierstockkrebs).

• uniprot.org - CDC73, abgerufen am 12.04.2023
• Zheng et al., The roles of the tumor suppressor parafibromin in cancer, Front Cell Dev Biol, 2022