Jones-Syndrom

Das Jones-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt etwa 1:1.000.000. Bislang wurden nur zwei betroffene Familien in der Literatur beschrieben.

Das Jones-Syndrom wird vermutlich autosomal-dominant vererbt. Bei den betroffenen Personen konnten verschiedene Mutationen festgestellt werden, beispielsweise im SOS1-Gen an Genlokus 2q22.1. Weiterhin konnten Mutationen an den Genloki 5q13-q22, 11p15 und 2p23.3-p22.3 nachgewiesen werden. Die für die Erkrankung ursächliche Mutation wurde bislang (2017) noch nicht identifiziert.

Die Symptome des Jones-Syndroms manifestieren sich meist erst im Erwachsenenalter. Ein Hauptmerkmal ist der langsame, progrediente und schmerzhafte Überwuchs des Zahnfleischs über die Zähne. Dies bewirkt oftmals eine Verschiebung der bleibenden Zähne. Bei den Fibromatosen handelt es sich um benigne Wucherungen. Eine Entartung wurde beim Jones-Syndrom bislang nicht beschrieben.

Ein weiteres Charakteristikum ist eine ab dem Erwachsenenalter auftretende beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit. Diese ist stetig fortschreitend und führt immer zu einem kompletten Hörverlust.

Die Diagnose eines Jones-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes meist erst im Erwachsenenalter gestellt. Eine Biopsie der Bindegewebswucherung und eine Otoskopie können hinweisgebend sein.

Folgende Differentialdiagnose ist möglich:

• Ramon-Syndrom

Bislang (2017) erfolgt die Therapie des Jones-Syndroms symptomatisch. Die Schallempfindungsschwerhörigkeit kann am Anfang durch Hörgeräte behandelt werden. Sollte es im Verlauf zu einem kompletten Hörverlust der betroffenen Person kommen, so kann ein Cochlea-Implantat oder ein aktives Mittelohr-Implantat implantiert werden. Die Bindegewebswucherungen können ebenfalls operativ behandelt werden. Eine Fehlstellung der Zähne kann kieferorthopädisch korrigiert werden.