Ramon-Syndrom

Englisch: Ramon syndrome

Definition

Das Ramon-Syndrom ist eine seltene Form des Cherubismus mit gingivaler Fibromatose und geistiger Retardierung, die sich im Kindesalter manifestiert. Typischerweise zeigt sich das Syndrom erstmals durch eine beidseitige Kieferschwellung, bei welcher der Knochen durch faseriges Gewebe ersetzt wird.

ICD10: Q87.8

Epidemiologie

Das Ramon-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt etwa 1:1.000.000.

Ursache

Ursächlich für das Ramon-Syndrom ist eine Mutation im ELMO2-Gen, die autosomal rezessiv vererbt wird.

Klinik

Das Krankheitsbild zeichnet sich neben der beidseitigen Kieferschwellung durch eine Fibromatose der Gingiva, Epilepsie, geistige Retardierung, Kleinwuchs sowie Hypertrichose aus. Darüber hinaus können Anomalien an den Augen und eine juvenile idiopathische Arthritis auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose des Ramon-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes meist im Kindesalter gestellt. Der Gendefekt kann durch eine molekulargenetische Untersuchung nachgewiesen werden.

Differentialdiagnose

Jones-Syndrom

Therapie

Eine kausale Therapie ist derzeit (2024) nicht verfügbar, sodass die Behandlung ausschließlich symptomatisch ist.

Quellen

Surej LK et al.; Ramon Syndrome - A Rare Form of Cherubism; Ann Maxillofac Surg. 2019 Jul-Dec; 9(2): 415–418.
Altmeyers Enzyklopädie; Ramon-Syndrom K10.-; abgerufen am 13.08.2024
Orphanet; Ramon-Syndrom; abgerufen am 13.08.2024
NIH; Ramon-Syndrome; abgerufen am 13.08.2024