Cherubismus
von hebräisch: cherub - Engel
Synonym: Cherubinismus
Definition
Unter Cherubismus versteht man eine bilaterale, meist symmetrische Auftreibung des Unter- oder Oberkiefers.
Ätiologie
Die Krankheit weist ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster auf. Es wird eine Mutation des Gens SH3BP2 am Genlokus 4p16.3 vermutet. Dieses Gen steuert die Osteoklastentätigkeit.
Klinik
Radiologisch findet man multiple Osteolysezonen in den betroffenen Abschnitten. Die entstehenden Kavernen können sich mit fibroossärem Material füllen und dadurch den bestehenden Knochen weiter auftreiben. Folglich kann es zur Verdrängung oder Verlagerung von Zähnen oder, bei Ausbreitung in Richtung der Orbita, sogar der Augen kommen. In der Folge retrahieren sich die Unterlider, sodass die subkorneale Sklera sichtbar wird. Dadurch entsteht ein typischer Gesichtsausdruck mit scheinbar zum Himmel gerichteten Blick.
Prognose
Die Erkrankung kommt mit Abschluss der Pubertät zum Stillstand. Danach bilden sich die Läsionen durch Remodellierung des Knochens allmählich zurück. Im Alter von 30 Jahren sind die Gesichtsanomalien in der Regel nicht länger sichtbar.