Fibröse Dysplasie
Synonym: Morbus Jaffé-Lichtenstein
1. Definition
Die fibröse Dysplasie ist eine Fehlbildung des Knochengewebes. Die Knochen folgen nicht mehr ausschließlich ihrem physiologischen Wachstumsschema, sondern bilden geschwulstartige Ausstülpungen. Die Erkrankung ist häufig mit starken Schmerzen und teilweise mit Bewegungseinschränkungen verbunden.
2. Häufigkeit und Verteilung
Obwohl diese Form der Dysplasie insgesamt als seltene Krankheit einzustufen ist, stellt sie die häufigste Form der Knochenfehlbildung im Kindesalter dar. Die meisten Formen sind monostotisch und bleiben häufig asymptomatisch. Deutlich weniger häufig kommen Fälle bei Erwachsenen vor. Rund 75 % der Erkrankten haben ein Lebensalter von unter 30 Jahren.
3. Lokalisation
Obwohl die für eine fibröse Dysplasie typischen Knochendeformationen grundsätzlich überall am Skelettsystem auftreten können, gibt es einige Lokalisationen, die besonders häufig betroffen sind. Hierzu gehören:
4. Formen
- Monostotische Form: Hier ist nur ein einzelner Knochen von der Störung betroffen, dies betrifft ca. 70-80% der Fälle.
- Polyostotische Form: In diesem Fall sind zahlreiche Knochen beteiligt. Diese Form wird auch als Morbus Jaffé-Lichtenstein bezeichnet. Die schwere, polyostische Verlaufsform mit sichtbaren hormonellen Störungen, Hautveränderungen und starken Knochenverformungen nennt man McCune-Albright-Syndrom.
5. Ursache
Die genetische Ursache einer fibrösen Dysplasie liegt in einer Mutation auf Chromosom 20. Genauer gesagt liegt eine Schädigung des GNAS-Gens vor, welches für ein G-Protein codiert. Das besondere an der Mutation ist, dass diese nicht an die nächste Generation weitervererbt werden kann. Folge der chromosomalen Störung ist eine Überaktivität der Adenylylcyclase. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von ATP zu cAMP. Letzteres hat zahlreiche regulatorische Funktionen im Organismus, u.a. steuert es die Funktion der Knochenzellen bezüglich ihrer Differenzierung zu kompaktem Knochengewebe. Durch die Mutation ist diese Regulation gestört und es kommt zu dem unkontrollierten Wachstum.
6. Symptome
Die monostotische Form der fibrösen Dysplasie verläuft häufig asymptomatisch und wird häufig nur akzidentell entdeckt.
Die polyostische Form kann zu mannigfaltigen Knochenmissbildungen mit Bewegungseinschränkungen und Schmerzen führen. Pathologische Knochenfrakturen sind häufig, da anstatt mineralisiertem Knochengewebe häufig instabiles, fibröses Gewebe eingebaut wird. Die Wucherungen können wichtige Leitungsbahnen wie Blutgefäße oder Nerven einengen, was entsprechende Symptome mit sich bringt. Bei schwersten Verlaufsformen kommen Pigmentstörungen der Haut (Café-au-lait-Flecken) und hormonelle Störungen (z.B. Morbus Cushing) hinzu.
7. Diagnose
- Bildgebende Verfahren (beispielsweise CT) zeigen milchglasartige Verformungen im Röntgenbild
- Eine Knochenbiopsie kann die Diagnose bestätigen. Die Pathohistologie zeigt, dass die normale Knochensubstanz durch zahlreiche Fibroblasten und Spindelzellen, faserreiches Stroma sowie irregulär geformte Faserknochenbälkchen ersetzt wurde.
8. Therapie
Eine ursächliche Therapie existiert nicht. Als Therapieoptionen kommen in Frage:
- chirurgische Resektion von Knochenwucherungen, die Leitungsbahnen oder Bewegungen einschränken oder kosmetisch stark störend sind
- pharmakologische Schmerztherapie
- Gabe von Bisphosphonaten. Sie können durch Hemmung von Osteoklasten die Erkrankung verlangsamen.
- psychologische Betreuung, falls nötig