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McCune-Albright-Syndrom

nach Donovan James McCune (1902-1976), amerikanischer Pädiater; Fuller Albright (1900-1969), amerikanischer Endokrinologe; Carl Sternberg (1872-1935), österreichischer Pathologe
Synonyme: McCune-Albright-Sternberg-Syndrom, Leontiasis ossea, Osteitis fibrosa cystica, Osteodystrophia fibrosa, Weil-Albright-Syndrom
Englisch: McCune-Albright-Sternberg syndrome, polyostotic fibrous dysplasia

1 Definition

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende, sehr seltene Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken und Störungen des Knochenstoffwechsels charakterisiert ist.

2 Ätiologie

Dem McCune-Albright-Syndrom liegt eine Mutation des GNAS1-Gens (Guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide 1) zugrunde, das auf Chromosom 20 (Genlokus: 20q13.2) lokalisiert ist. Diese genetische Veränderung ist durch postzygotische Mutation üblicherweise nur als Mosaik zu finden.

3 Pathogenese

Infolge der Mutation des GNAS1-Gens kommt es zu einer Anschaltung der Adenylylcyclase mit konsekutiv erhöhtem cAMP-Spiegel. Dadurch werden Signaltransduktionsmechanismen unabhängig von einer allfälligen Steuerung durch einen Regelkreis aktiviert (Autonomie).

4 Symptomatik

Patienten mit McCune-Albright-Syndrom werden üblicherweise bereits im Kleinkindesalter durch auffällige Café-au-lait-Flecken diagnostiziert. Die Erkrankung selbst ist in ihrer Symptomatik durch eine Trias gekennzeichnet:

Das McCune-Albright-Syndrom betrifft vorwiegend das weibliche Geschlecht. Neben den klassischen Symptomen lassen sich bei einigen Patienten auch Autonomien der endokrinen Effektororgane nachweisen, beispielsweise Hyperthyreose, Cushing-Syndrom oder Hyperparathyreoidismus.

5 Therapie

Zur Zeit (2015) steht für das McCune-Albright-Syndrom noch keine kausale Therapie zur Verfügung. Neben der konsequenten Vermeidung von UV-Strahlung und der Anwendung von Lichtschutzmitteln steht vor allem die kosmetische Versorgung der Hyperpigmentierungen bei der Behandlung im Vordergrund. Zur Therapie der fibrösen Dysplasie (Stabilisierung) eignen sich Bisphosphonate.

Fachgebiete: Dermatologie, Orthopädie

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