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LCAT-Mangel

Synonym: Norum-Syndrom (nach Kaare R. Norum, norwegischer Arzt)

1 Definition

Der LCAT-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung, die mit Hornhauttrübung und einer stark reduzierten Konzentration des HDL-Cholesterins einhergeht. LCAT ist ein Akronym für "Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel".

  • ICD10-Code: E78.6 - Lipoproteinmangel - Lecithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel

2 Epidemiologie

Die Prävalenz wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt, bisher sind nur etwa 100 Fälle beschrieben, die meisten in Europa, Japan und Kanada. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

3 Ätiologie

Der LCAT-Mangel wird verursacht durch Mutationen im LCAT-Gen auf Genlokus 16q22.1, das die Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase kodiert. Dieses Enzym katalysiert die Bildung von Cholesterinestern in Lipoproteinen und ist durch die Mutationen nicht mehr funktionsfähig. Den klinischen Symptomen liegt die Anhäufung von nicht-verestertem Cholesterin in verschiedenen Geweben zugrunde.

4 Klassifikation

Es müssen zwei Formen des LCAT-Mangels unterscheiden werden, die familiäre Form und die Fischaugen-Krankheit.

4.1 Familiäre Form

Diese Form beschreibt den kompletten LCAT-Mangel, der sich durch Hornhauttrübungen, hämolytische Anämie und Niereninsuffizienz auszeichnet.

4.2 Fischaugen-Krankheit

Hier besteht ein partieller LCAT-Mangel, bei dem es zu Hornhauttrübungen und eventuell Arteriosklerose kommen kann.

5 Symptome

Die Erkrankung kann sich in allen Altersgruppen manifestieren, in den meisten Fällen waren die Patienten bei der Diagnose im Erwachsenenalter. Dabei können folgende Symptome auftreten:

  • Hornhauttrübung, bereits im Kindesalter können kleine graue Punkte auf der Kornea zu sehen sein
  • Arteriosklerose
  • Xanthelasmen

Eventuell können eine Hepatomegalie, eine Splenomegalie und eine Lymphadenopathie auftreten.

6 Diagnose

Die Diagnose wird durch den molekulargenetischen Nachweis der Mutation gesichert. Wegweisend ist der labormedizinische Befund mit deutlich erniedrigtem HDL und einer verringerten LCAT-Aktivität im Plasma.

7 Differentialdiagnose

Die Erkrankung muss von folgenden Krankheitsbildern abgegrenzt werden:

8 Therapie

Eine ursächliche Behandlung gibt es zur Zeit (2017) nicht, deshalb erfolgt die Therapie rein symptomatisch.

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