ApoA-I-Mangel

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Definition

Der ApoA-I-Mangel ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung mit stark erniedrigtem HDL-Cholesterin.

Das Apolipoprotein A-I (ApoA-I) ist essenziell für die Funktion von HDL-Partikeln und ein Kofaktor für das Enzym LCAT. Deletionen im ApoA-I-Gen führen zu einem fast vollständigen Fehlen von HDL-Cholesterin im Blutplasma und zu einem frühzeitigen Auftreten einer koronaren Herzkrankheit (KHK). Einige Mutationen können außerdem zur familiären Amyloid-Polyneuropathie Typ III führen.