Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase

Im Rahmen der Bildung von HDL, welche Cholesterin aus der Peripherie in die Leber transportieren, wird in der Leber der diskoidale Vorläufer des HDL, das Prä-β-HDL gebildet. Gebunden an das Apolipoprotein AI sitzt LCAT auf der Oberfläche des Prä-β-HDL, wo es die Funktion der Bildung von Cholesterinester übernimmt. Das freie Cholesterin, welches aus dem extrahepatischen Gewebe stammt und an die Oberfläche des Prä-β-HDL bzw. HDL bindet, wird durch die Veresterung zu Cholesterinester hydrophober und dadurch in das apolare Innere des Partikels geschleust. Durch den dadurch entstehenden freien Platz an der Partikeloberfläche kann erneut Cholesterin aus der Peripherie gebunden werden.

Das Prä-β-HDL reift durch die vermehrte Einlagerung von Cholesterinester in das Innere des Partikels zu seiner finalen, runden HDL-Form.

Eine Mutation im LCAT codierenden Gen führt zu einem LCAT-Mangel. Phänotypisch äussert sich dies in einem HDL-Mangel, da der Schritt von Prä-β-HDL zu HDL nicht vollzogen werden kann. Eine solche Mutation ist sehr selten, tritt bei Betroffenen jedoch familiär gehäuft auf.