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Gardner-Syndrom

nach Eldon John Gardner (1909-1989), amerikanischer Humangenetiker
Synonyme: hereditäre Adenomatosis, Weiner-Gardner-Syndrom
Englisch: Gardner's syndrome

1 Definition

Das Gardner-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Entwicklung von Kolonpolypen, gutartigen Knochentumoren sowie multiplen Weichteiltumoren kommt.

2 Zuordnung

Das Gardner-Syndrom ist eine phänotypische Variante der familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Die Ausbildung der intestinalen Polyposis ist dabei noch ausgeprägter als bei der FAP.

3 Epidemiologie

Die Anzahl an Neuerkrankungen pro Jahr liegt bei 1/8.300 bis 1/16.000 Lebendgeburten. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

4 Pathogenese

Das Gardner-Syndrom wird größtenteils autosomal-dominant vererbt. Es kann in 20% der Fälle auch durch Spontanmutationen im Adenomatous-polyposis-coli-Gen, einem Tumorsuppressorgen, auftreten. Folge ist eine gestörte Signaltransduktion in den Darmepithelzellen mit Ausbildung von Darmpolypen. Neben den Polypen treten auch extraintestinale Tumoren auf.

5 Klinik

Patienten mit Gardner-Syndrom entwickeln mit der Zeit oft mehr als 100 Polypen in Kolon und Rektum. Die Polypen können aber auch im oberen Verdauungstrakt, wie z.B. im Magen, auftreten.

Außerhalb des Gastrointestinaltrakts werden bei über 75% der Patienten - vor allem im Kopfbereich - Osteome der Haut und bei etwa 50% Epidermoidzysten beobachtet. Weiterhin können Desmoid-Tumore, Fibrome, Neurofibrome, Lipome, Pilomatrixome, Leiomyome und weitere Weichteiltumore auftreten. Meist manifestieren sich die Haut- und Knochenveränderungen vor der Entwicklung der gastrointestinalen Polypen.

6 Therapie

Wie bei der FAP besteht ein 100%-iges Lebenszeitrisiko für die maligne Entartung der Kolonpolypen. Deshalb sollten regelmäßig Kontrolluntersuchungen (z.B. Koloskopie) bei einem Gastroenterologen erfolgen. Um die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms zu verhindern, kann frühzeitig eine Kolektomie durchgeführt werden.

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