Gardner-Syndrom

Das Gardner-Syndrom ist eine phänotypische Variante der familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Die Ausbildung der intestinalen Polyposis ist dabei noch ausgeprägter als bei der FAP.

Die Anzahl an Neuerkrankungen pro Jahr liegt bei 1/8.300 bis 1/16.000 Lebendgeburten. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Das Gardner-Syndrom wird größtenteils autosomal-dominant vererbt. Es kann in 20% der Fälle auch durch Spontanmutationen im Adenomatous-polyposis-coli-Gen, einem Tumorsuppressorgen, auftreten. Folge ist eine gestörte Signaltransduktion in den Darmepithelzellen mit Ausbildung von Darmpolypen. Neben den Polypen treten auch extraintestinale Tumoren auf.

Patienten mit Gardner-Syndrom entwickeln mit der Zeit oft mehr als 100 Polypen in Kolon und Rektum. Die Polypen können aber auch im oberen Verdauungstrakt, wie z.B. im Magen, auftreten.

Außerhalb des Gastrointestinaltrakts werden bei über 75% der Patienten - vor allem im Kopfbereich - Osteome der Haut und bei etwa 50% Epidermoidzysten beobachtet. Weiterhin können Desmoid-Tumore, Fibrome, Neurofibrome, Lipome, Pilomatrixome, Leiomyome und weitere Weichteiltumore auftreten. Meist manifestieren sich die Haut- und Knochenveränderungen vor der Entwicklung der gastrointestinalen Polypen.

Intraoral präsentieren sich oftmals eine Hyperdontie sowie Enostosen und/oder Exostosen.

Wie bei der FAP besteht ein 100%-iges Lebenszeitrisiko für die maligne Entartung der Kolonpolypen. Deshalb sollten regelmäßig Kontrolluntersuchungen (z.B. Koloskopie) bei einem Gastroenterologen erfolgen. Um die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms zu verhindern, kann frühzeitig eine Kolektomie durchgeführt werden.