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Danon-Erkrankung

Fabian Schmitz
Student/in der Humanmedizin
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Fabian Schmitz, Bijan Fink + 2

Definition

Die Danon-Erkrankung ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit. Entdeckt wurde sie 1981 von Moris Danon. Die Krankheit beruht auf einer Punktmutation des LAMP2-Gens (Xq24) und dem daraus resultierendem Mangel des Lysosomen-assoziierten Membranproteins 2 (LAMP2).

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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Bijan Fink am 07.04.2023 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 07.04.2023, 12:45