Patterson-Stevenson-Fountaine-Syndrom
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
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nach den britischen Wissenschaftlern T. J. S. Patterson und A. C. Stevenson sowie dem französischen Wissenschaftler G. Fontaine
Englisch: Patterson-Stevenson-Fountain syndrome, Patterson-Stevenson syndrome
Definition
Das Patterson-Stevenson-Fontain-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom. Es ist durch abnorme Entwicklungen der Knochen und des Gesichts (mandibulofaziale Dysostose) sowie Anomalien der Gliedmaßen gekennzeichnet.
ICD10-Code: Q87.0
Klinik
Typische körperliche Merkmale dieser Erkrankung sind ein nach hinten verlagerter Kiefer (Retrognathie), Gaumenspalten und Fehlbildungen der Ohrmuscheln. Anomalien der Gliedmaßen können das Fehlen von Zehen, Fußspalten und eine Syndaktylie umfassen.