Erbliche Myotonie (Pferd)

Die erbliche Myotonie wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Erkrankung entsteht aufgrund einer Missense-Mutation im Exon 15 des CLCN1-Gens. Dieses Gen kodiert für einen muskuloskelettalen Chloridkanal. Die Mutation führt bei vielen anderen Säugetieren (z.B. Schwein, Katze oder Schaf) zu einem ähnlichen Krankheitsbild.

Die Krankheit tritt nur dann auf, wenn beide Kopien des Gens (m/m) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie des auslösenden Gens besitzen (N/m), werden als klinisch gesunde Trägertiere bezeichnet. Trägertiere geben die auslösende Mutation zu 50 % an die Nachkommen weiter.

Durch den Gendefekt kommt es zu einem überdurchschnittlichen Muskelwachstum. Die Pferde zeigen deutliche Probleme beim Aufstehen und wirken steif (v.a. an der Hintergliedmaße). Zusätzlich können Gleichgewichtsstörungen und Stolpern sowie eingeschränkte Beweglichkeit der Fesselgelenke auftreten.

In manchen Fällen wirken die Augen eingefallen, die Nickhaut tritt hervor und die Pferde reagieren äußerst sensibel auf äußere Reize. Die Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern. Betroffene Fohlen erscheinen während den ersten Lebenswochen gesund und zeigen erst mit zunehmendem Alter Krankheitszeichen.

Die Diagnose wird mittels Gentest (Haare oder Blut) gestellt.

Derzeit (2020) existiert keine kausale Therapie für betroffene Pferde.

Trägertiere können mit genotypisch gesunden Tieren verpaart werden (N/m x N/N) werden. Bevor die Nachkommen jedoch in der Zucht eingesetzt werden, sollten sie auf mögliche Mutationen getestet werden. Von einer Verpaarung zweier Trägertiere (N/m x N/m) ist abzuraten, da in 25 % der Fälle erkrankte Fohlen auf die Welt kommen.

• CAG Center For Animal Genetics. Erbliche Myotonie (abgerufen am 26.12.2020)
• Wijnberg ID, Owczarek-Lipska M, Sacchetto R, Mascarello F, Pascoli F, Grünberg W, van der Kolk JH, Drögemüller C. 2012. A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22:361-7. DOI: 10.1016/j.nmd.2011.10.001
• Wijnberg ID, Owczarek-Lipska M, Sacchetto R, Mascarello F, Pascoli F, Grünberg W, van der Kolk JH, Drögemüller C. 2012. A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22(4):361-7. doi: 10.1016/j.nmd.2011.10.001
• Araújo CET, Oliveira CMC, Barbosa JD, Oliveira-Filho JP, Resende LAL, Badial PR, Araujo-Junior JP, McCue ME, Borges AS. 2019. A large intragenic deletion in the CLCN1 gene causes Hereditary Myotonia in pigs. Sci Rep 9, 15632. DOI: 10.1038/s41598-020-59863-x