CLC-1
Synonyme: CLCN1, CLC1
Definition
Der CLC-1 gehört zu den spannungsgesteuerten Chloridkanälen. Er reguliert die elektrische Erregbarkeit von Skelettmuskelzellmembranen.
Funktion
Der CLC-1 erzeugt eine hohe Permeabilität der Zellmembran für Chlorid. Er trägt er als spannungsgesteuerter Kanal wesentlich zur Repolarisation der Muskelzelle sowie zum Ruhemembranpotential von ungefähr -85 mV bei.
Pathophysiologie
Eine verminderte Leitfähigkeit der Membran für Chloridionen führt zu einem Shift des Ruhemembranpotentials zu Werten > -85mV. Damit wird das Ruhemembranpotential näher in Richtung der Schwelle zur Auslösung eines Aktionspotentials verschoben und die Zelle somit partiell depolarisiert. Es resultiert eine Übererregbarkeit der Muskelzelle.
Klinik
Mutationen im CLC1-Gen, das für den CLC-1 Kanal kodiert, können zur Manifestation einer Myotonia congenita Thomsen führen.
um diese Funktion zu nutzen.