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Familiäre Glukokortikoidresistenz

1 Definition

Bei der familiären Glukokortikoidresistenz kommt es durch eine Fehlfunktion des Glukokortikoidrezeptors zu erhöhten Kortisolspiegeln, ohne dass Symptome eines Hyperkortisolismus auftreten. Das klinische Bild imponiert vielmehr durch einen Überschuss an Androgenen und Mineralkortikoiden.

  • ICD10-Code: E25.8 - Sonstige adrenogenitale Störungen

2 Epidemiologie

Weltweit sind etwa 40 Fälle publiziert.

3 Ätiologie

Es liegt eine Mutation des Gens des Glukokortikoidrezeptors vor, das mit 'hGRα' bezeichnet wird. Diese bewirkt eine verringerte Affinität des Rezeptors und eine wesentlich verlängerte Translokationszeit in den Kern.

4 Pathogenese

Durch die Glukokortikoidresistenz kommt es zu einer zentralen Enthemmung der Feedbackregulation mit konsekutiv hohen ACTH-Spiegeln. Daraus resultieren der asymptomatische Glukokortikoid- und der symptomatische Androgen- und Mineralkortikoidexzess.

5 Klinik

Die Patienten können asymptomatisch sein. Werden sie klinisch auffällig, zeigen sie Symptome des Mineralkortikoidexzesses, v.a. Hypertonie und/oder eine hypokaliämischen Alkalose.

Darüberhinaus erzeugt die erhöhte Androgenkonzentration im Blut Symptome wie

Frauen leiden zudem häufig unter einer Dysmenorrhö, Männer unter einer Oligospermie.

6 Diagnostik

In den meisten Fällen handelt es sich um einen Zufallsbefund. Die Patienten fallen meist durch erhöhte Kortisol- und ACTH-Werte auf. Gehen diese nicht mit den Symptomen eines Cushing-Syndroms einher, kann der Verdacht gestellt werden und mittels einer molekulargenetischen Untersuchung gesichert werden. Hinweisgebend kann auch eine positive Familienanamnese sein.

7 Therapie

Therapieziel ist eine ACTH-Suppression, um den Androgen- und Mineralkortikoidexzess zu verhindern. Erreicht wird dies durch eine lebenslange Substitution synthetischer Glukokortikoide, etwa Dexamethason. Bei asymptomatischen Patienten ohne Hypertonie ist keine Therapie notwendig.

8 Quellen

  • Charmandari E, Dr Kino T, Chrousos GP. Familial/Sporadic Glucocorticoid Resistance. Orphanet encyclopedia. February 2004
  • Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul: Molekularmedizinische Grundlagen von Endokrinopathien; Birkhäuser, 2001

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