Jackson-Weiss-Syndrom

Das Jackson-Weiss-Syndrom, kurz JWS, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit Kraniosynostosen und der knöchernen Verschmelzung der tarsalen und/oder metatarsalen Knochen einhergeht.

ICD10-Code: Q87.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, alle Fälle wurden in zwei großen Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, mit einer hohen Penetranz und variabler Expressivität.

Die Ursache für das Syndrom sind Mutationen auf Chromosom 10. Dabei betrifft die Mutation das FGFR2-Gen auf Genlokus 10q26.13. FGFR-2 codiert für den Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 2. Die Aufgabe dieses Proteins ist es, bestimmten Vorläuferzellen während der embryonalen Entwicklung zu signalisieren, sich zu Knochenzellen zu differenzieren. Durch die Mutation kommt es zur verfrühten Fusion der Schädelknochen und zur Beeinträchtigung der Fußknochenentwicklung.

Zu den Symptome zählen u.a.:

• Kraniosynostosen in unterschiedlichen Schweregraden
• Gesichtsdysmorphien (Exophthalmus, Hypoplasie des Mittelgesichts)
• tarsale und/oder metatarsale Synostosen
• Brachydaktylie
• Hallux valgus

Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt, die Behandlung erfolgt operativ durch Korrektur der knöchernen Fehlbildungen, falls erforderlich.