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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Erstbeschreiber: William Osler, kanadischer Arzt und Henri Jules Louis Marie Rendu (1844-1902), französischer Arzt und Frederick Parkes Weber (1863-1962), englischer Arzt
Synonyme: Morbus Rendu-Osler-Weber, Morbus Rendu-Osler, Morbus Osler, Telangiektasia hereditaria hemorrhagica, Osler-Weber-Rendu-Krankheit, Osler-Weber-Rendu-Syndrom
Abkürzung: HHT
Englisch: Rendu-Osler-Weber disease

1 Definition

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die zu einer pathologischen Erweiterung der Blutgefäße, so genannten Teleangiektasien führt.

2 Genetik

Bisher sind zwei genetische Typen bekannt: Typ 1 mit einem Defekt auf Chromosom 9 und Typ 2, bei dem Chromosom 12 betroffen ist. Ein dritter Typ ist möglicherweise mit familiärer Polyposis assoziiert.

3 Epidemiologie

Die Angaben über die Prävalenz schwanken zwischen 1/50.000 bis 1/2.700 Einwohnern.

4 Diagnose

Die wichtigsten Symptome sind im aktuellen klinischen Kriterium, dem sogenannten Curacao Kriterium (Shovlin et al. 2000) enthalten.

Bedingung für die Diagnose eines Morbus Osler sind:

Wenn 2 dieser 4 Kriterien erfüllt sind, ist das Vorliegen einer HHT möglich, bei mehr gilt sie nach dieser Klassifikation als diagnostiziert, bei weniger als unwahrscheinlich.

5 Therapie

Die Behandlung ist oft schwierig. Wichtig ist insbesondere, dass aufgrund der Gefahr von Komplikationen (Embolien, Abszesse) allgemein ein Screening auf PAVM, z.T. auch auf CVM empfohlen wird. Solange PAVM nicht sicher ausgeschlossen wurden, empfehlen viele Autoren die Gabe einer prophylaktischen Antibiose bei allen Eingriffen mit potentieller Bakteriämie entsprechend den aktuellen Endokarditis-Richtlinien. Extrem wichtig ist der Ausschluss von PAVM vor Schwangerschaften, da sie besonders hier letale Komplikationen verursachen können.

Manche der Teleangiektasien können per Laser entfernt werden, elektronisch verödet oder operativ embolisiert (Coils, Spirale, etc) werden.

Für Betroffene ist der Kontakt zu Selbsthilfegruppen oft hilfreich.

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Fachgebiete: Innere Medizin

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