Pasqualini-Syndrom
nach den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E.G. Bur
Synonyme: Fertiler Eunuchoidismus, familiärer Eunuchoidismus, Hypogonadismus mit Spermatogenese
Englisch: hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia(HH23)
Definition
Das Pasqualini-Syndrom bezeichnet eine Form des hypogonadotropen Hypogonadismus mit isolierter, inkretorischer Funktionsstörung der Hoden und sekundärer Leydig-Zell-Insuffizienz. Die Spermiogenese und Fertilität sind nicht eingeschränkt.
Genetik
Das Pasqualini-Syndrom beruht auf einer Mutation im LHB-Gen an Genlokus 19q13. Es handelt sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang. Der Genotyp kann homozygot oder compound-heterozygot sein.
Pathogenese
Beim Pasqualini-Syndrom liegt ein isolierter Mangel an luteinisierendem Hormon (LH) in der Hypophyse vor. Dadurch entstehen ein sekundärer Testosteronmangel und hypoplastische Leydig-Zellen. Die Testosteronproduktion ist insgesamt vermindert, sodass es zum eunuchoiden Hochwuchs kommt. Jedoch reicht die lokal vorhandene Menge an Testosteron aus, um die Spermiogenese und Fertilität zu gewährleisten.
Klinik
Chrarakteristisch ist ein eunuchoider Hochwuchs mit fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen. Die Hodengröße ist nahezu normal. Durch den Mangel an LH bleibt eine spontane Pubertät aus.
Diagnostik
Wegweisend ist das klinische Bild sowie eine Normo- bis Oligozoospermie. LH und die Gesamtgonadotropin-Ausscheidung können im Urin gemessen werden und sind vermindert.
Differenzialdiagnose
Einen ähnlichen Phänotyp hat das Klinefelter-Syndrom, bei dem jedoch eine Infertilität besteht.
Therapie
Therapeutisch kommt eine Hormonsubstitution in Betracht.
Literatur
- Pschyrembel – Eunuchoidismus, abgerufen am 07.08.2023
- Zugor et al., Pasqualini's syndrome, Aktuelle Urol. 2007
- Altmeyers Enzyklopädie – Pasqualini-Syndrom, abgerufen am 07.08.2023
- omim.org – Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia; HH23, abgerufen am 07.08.2023