Der kongenitale Transcobalamin-II-Mangel ist ein angeborener Mangel des Transportproteins Transcobalamin II. Das Defizit führt konsekutiv zu einem Vitamin-B12-Mangel.
Transcobalamin II transportiert das in den Enterozyten aufgenommene und nach der Aufnahme vom Intrinsic Factor abgespaltene Cobalamin über die Blutbahn zur Leber.
Ursächlich sind über 20 verschiedene Mutationen im TCN2-Gen auf Chromosom 22 (Genlokus 22q12.2). Dabei existieren auch Varianten, bei denen das Protein zwar nachweisbar, aber funktionell inaktiv ist. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Daten zur Prävalenz dieser sehr seltenen Erkrankung liegen nicht vor.
Säuglinge mit Transcobalamin-II-Mangel zeigen in der Regel innerhalb weniger Wochen nach Geburt eine megaloblastäre Anämie, die meist in eine Panzytopenie mündet. In manchen Fällen treten neurologische Komplikationen des Vitamin-B12-Mangels auf. Weitere Manifestationen sind eine Hypogammaglobulinämie mit rezidivierenden Infektionen, Übelkeit und Erbrechen.
Die Anämie reagiert auf hochdosierte parenterale Gabe von Cobalamin. Bei unbehandelten Säuglingen können eine mentale Retardierung sowie neurologische Veränderungen persistieren.
Tags: Anämie, Cobalamin, Erbkrankheit, Transcobalamin, Vitamin B12
Fachgebiete: Humangenetik, Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 25. Mai 2020 um 11:20 Uhr bearbeitet.
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