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Kongenitaler Transcobalamin-II-Mangel

1 Definition

Ein kongenitaler Transcobalamin II-Mangel bezeichnet einen angeborenen Mangel an Transcobalamin II, der zu einem Vitamin-B12-Mangel führt.

2 Hintergrund

Transcobalamin II transportiert das in den Enterozyten aufgenommene und nach der Aufnahme vom Intrinsic Factor abgespaltene Cobalamin via Blutbahn zur Leber.

3 Ätiologie

Ursächlich sind über 20 verschiedene Mutationen im TCN2-Gen auf Chromosom 22 (Genlokus 22q12.2). Dabei existieren auch Varianten, bei denen das Protein zwar nachweisbar, aber funktionell inaktiv ist. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

4 Epidemiologie

Daten zur Prävalenz dieser sehr seltenen Erkrankung liegen nicht vor.

5 Symptome

Säuglinge mit Transcobalamin-II-Mangel zeigen in der Regel innerhalb weniger Wochen nach Geburt eine megaloblastäre Anämie, die meist in eine Panzytopenie mündet. In manchen Fällen treten neurologische Komplikationen des Vitamin-B12-Mangels auf. Weitere Manifestationen sind eine Hypogammaglobulinämie mit rezidivierenden Infektionen, Übelkeit und Erbrechen.

6 Therapie

Die Anämie reagiert auf hochdosierte Gabe von Cobalamin (z. B. 3 × 1 mg/Woche). Bei unbehandelten Säuglingen können eine mentale Retardierung sowie neurologische Veränderungen persistieren.

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