Kowarski-Syndrom
nach dem US-amerikanischen Kinderarzt und Endokrinologen Allen Avinoam Kowarski
Synonym: Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien; Wachstumshormonmangel 1
Englisch: biodefective growth hormone syndrome; pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin syndrome
Definition
Das Kowarski-Syndrom beschreibt eine seltene Erkrankung, die zu Kleinwuchs aufgrund einer gestörten Produktion von Somatotropin führt.
Epidemiologie
Die Prävalenz des Kowarski-Syndroms ist äußerst gering und wird mit weniger als 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ätiologie
Die Ursache des Kowarski-Syndroms liegt in Mutationen im GH1-Gen auf Chromosom 17 am Genlokus 17q23.3. Diese Mutationen führen dazu, dass die normale Funktion des Wachstumshormons beeinträchtigt wird.
Klinik
Das Kowarski-Syndrom äußert sich durch ein verzögertes Wachstum und Kleinwuchs bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindalter.
Diagnostik
Die Somatotropinspiegel können normal oder leicht erhöht sein. Der Insulin-like-growth-factor-I (IGF-I) ist erniedrigt. Durch eine molekulargenetischen Untersuchung kann der Nachweis der Mutation erbracht werden.
Therapie
Die Patienten zeigen ein gutes Ansprechen auf eine Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon.
Literatur
- Kowarski et al., Pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 1978