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Kongenitaler Intrinsic-Factor-Mangel

Synonyme: Kongenitale perniziöse Anämie
Englisch: intrinsic factor deficiency, IFD

1. Definition

Der kongenitale Intrinsic-Factor-Mangel, kurz IFD, ist eine seltene genetische Störung, die aufgrund eines Fehlens des Intrinsic Factors zu einem Vitamin-B12-Mangel führt.

2. Ätiologie

Ursächlich sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im GIF-Gen auf Chromosom 11 (Genlokus 11q12.1). Dieses Gen kodiert für den Intrinsic Factor, der in den Parietalzellen des Magens produziert wird und für die Vitamin-B12-Resorption notwendig ist. Es sind sowohl sporadisch auftretende als auch autosomal-rezessiv vererbte Fälle beschrieben.

3. Epidemiologie

Die Prävalenz ist aktuell (2019) nicht bekannt. In der Literatur sind weniger als 100 Fälle beschrieben.

4. Symptome

Die Krankheit wird meist vor dem 5. Lebensjahr manifest und zeigt sich mit Symptomen einer megaloblastären Anämie und weiteren Zeichen eines Vitamin-B12-Mangels. Unbehandelt entstehen neurologische Komplikationen, beispielsweise eine funikuläre Myelose mit Polyneuropathie und spastischer Paraparese.

5. Diagnostik

Neben einer hyperchromen makrozytären Anämie mit Erhöhung von MCV und MCH sieht man labormedizinisch eine Erniedrigung des Vitamin-B12-Spiegels. Weiterhin sind im Urin erhöhte Konzentrationen von Methylmalonsäure und Homocystein nachweisbar. Genetische Tests sind aktuell (2019) noch nicht kommerziell verfügbar.

6. Differenzialdiagnosen

7. Therapie

Der kongenitale Intrinsic-Faktor-Mangel wird durch intramuskuläre Injektionen von Hydroxycobalamin behandelt. Unter Therapie ist die Prognose gut.

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21.03.2024, 08:53
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