Hereditäres Zinkmangelsyndrom

nach dem schwedischen Hautarzt Thor Edvard Brandt
Synonyme: Acrodermatitis enteropathica, Brandt-Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom
Englisch: acrodermatitis enteropathica

Definition

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der Zinkaufnahme.

ICD10-Code: E83.2

Epidemiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist sehr selten. Die Häufigkeit wird zwischen 1-9 Fällen auf eine Million Menschen angegeben.

Ätiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die verantwortliche Mutation betrifft das SLC39A4-Gen auf dem Chromosom 8 an Genlokus 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die Biosynthese des Zinktransportproteins Zip4. Ein Defekt äußert sich durch eine Hemmung der Zinkresorption im Darm.

Symptome

Periorifizielle und akral betonte Dermatitis (Körperöffnungen, Finger, Zehen) mit vesikulobullösen Effloreszenzen, die in schuppende, scharf begrenzte verkrustete Plaques übergehen.
Paronychie
Glossitis
Haarausfall
Diarrhö

Im Laufe der Erkrankung treten gehäuft Sekundärinfektionen der Haut mit Bakterien oder Pilzen auf.

Das gleiche Symptombild kann auch durch eine erworbene Störung der Zinkaufnahme auftreten, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn).

Diagnose

Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch eine molekularbiologische Untersuchung mit Nachweis des verursachenden Gendefekts.

Therapie

Da Zink ein essentielles Spurenelement ist, kommt es ohne Therapie zu einem schwerwiegenden Krankheitsverlauf mit tödlichem Ausgang. Die Therapie erfolgt durch lebenslange Supplementation von Zink.