Cross-McKusick-Breen-Syndrom
Synonyme: Okulo-zerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom, Cross-Syndrom, Kramer-Syndrom
Englisch: Cross-McKusick-Breen syndrome
Definition
Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Albinismus, eine Mikrophthalmie und eine geistige Retardierung charakterisiert ist.
- ICD10-Code: E70.3
Epidemiologie
Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden etwa 15 Fälle in der Literatur beschrieben.
Ursache
Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom wird vermutlich autosomal-rezessiv vererbt. Die ursächliche Mutation konnte bis heute (2017) nicht identifiziert werden.
Klinik
Die Symptome des Cross-McKusick-Breen-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.
Die Haut- und Augenveränderungen fallen meist schon kurz nach der Geburt auf. In den meisten Fällen haben die Patienten einen sehr hellen Hautton und blonde Haare mit einem silbrigen Schein (Albinismus). Auch die Iriden der Augen weisen einen Pigmentierungsmangel auf und führen zu erhöhter Lichtempfindlichkeit. Die Augen sind meist kleiner als gewöhnlich (Mikrophthalmie). Zudem lassen sich Linsen- und Hornhauttrübungen nachweisen, ein Nystagmus, eine Katarakt und eine Optikusatrophie können ebenfalls auftreten.
Die neurologischen Störungen beginnen meist in den ersten Lebenswochen. Häufig werden neurologische Symptome wie spastische Tetraparesen, eine Hyperreflexie oder eine Athetose festgestellt. Eine Ataxie und eine Flexionskontraktur der Gelenke sind möglich. Die mentale Entwicklung ist durch eine Retardierung gekennzeichnet.
Als weitere Symptome können auftreten:
- Gingivale Fibromatose
- Kleinwuchs
- Anomalien des Harntrakts
- Beidseitige Leistenhernien
- Dandy-Walker-Fehlbildungen
- Hoch liegender, vergrößerter Gaumen
Differentialdiagnosen
Mögliche Differentialdiagnosen sind:
Therapie
Auf einen Lichtschutz der Haut und der Augen sollte geachtet werden. Ein vergrößerter Gaumen kann durch eine operative Therapie behandelt werden.