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Chediak-Higashi-Syndrom

nach Alejandro Moisés Chédiak (1903-1993), kubanischer Physiker und Serologe, Otokata Higashi (1883-1981), japanischer Pädiater
Synonym: Chédiak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom
Englisch: Chédiak-Higashi syndrome

1 Definition

Als Chediak-Higashi-Syndrom, kurz CHS, bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit, die mit rezidivierenden Infekten aufgrund von Immundefekten, okulo-kutanem (partiellen) Albinismus und peripherer Neuropathie einhergeht.

2 Epidemiologie

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie wird vor allem in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet.

3 Pathognese

Beim CHS handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Zugrunde liegen Mutationen im CHS1-Gen, auch als "lysosomal trafficking regulator" (LYST) bekannt. Es liegt auf Chromosom 1 an Genlokus 1q42.1 bis q42.2.

Die Mutationen sind verantwortlich für eine fehlerhafte mikrotubuläre und lysosomale Funktion. Es besteht eine gestörte Bildung der Phagolysosomen. Aufgrund des Defekts haben die Leukozyten (v.a. neutrophile Granulozyten) eine mangelhafte Phagozytoseleistung und können intrazellulär keine Bakteriolyse erreichen. Darüber hinaus ist bei zytotoxischen T-Zellen die Sekretion lytischer Granula beeinträchtigt.

4 Klinik

Personen, die an einem CHS erkrankt sind, haben häufig einen sehr hellen Hautton und silbernes Haar. Aufgrund des Defekts besteht eine schwerwiegende Immunschwäche. Dadurch kommt es häufig zu rezidivierenden eitrigen Infektionen mit grampositiven Erregern wie Staphylokokken und Streptokokken sowie Pilzen. Sie betreffen vor allem die Haut und die Atemwege.

Weitere klinische Merkmale sind Blutungsneigung und Hepatosplenomegalie sowie Lichtempfindlichkeit, Photophobie, Neuropathie und Parodontitis.

Viele der betroffenen Kinder erreichen eine sogenannte Akzelerationsphase, die auch als Lymphoma-like-Syndrom bezeichnet wird. Diese Phase ist charakterisiert durch die unkontrollierte Teilung von Leukozyten und deren Invasion in verschiedene Organe. Es treten Fieber, Blutungen, schwere Infektionen und ein Versagen der betroffenen Organe auf.

5 Diagnostik

Im peripheren Blut fallen Leukozyten mit Riesengranula auf. Im Knochenmarksausstrich sind myeloische Zellen mit plasmatischen Einschlusskörperchen sichtbar. Die Sicherung der Diagnose erfolgt molekularbiologisch durch den Nachweis des Gendefekts.

Die Erkankung kann auch pränatal, z.B. mittels Untersuchung von Fetalblut, festgestellt werden.

6 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Chédiak-Steinbrinck-Higashi-Syndroms durch Korrektur des Gendefekts ist zur Zeit (2017) nicht möglich. Eine Knochenmarkstransplantation war in einigen Fällen erfolgreich. Die Infektionen werden mit Hilfe von Antibiotika therapiert und Abszesse ggf. operativ behandelt.

7 Prognose

Patienten mit einem Chediak-Higashi-Syndrom haben eine verringerte Lebenserwartung. Viele Patienten werden aufgrund von rezidivierenden Infektionen nicht älter als 20 Jahre.

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